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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Wolman (maladie de) |
| classement | String | wolmanmaladiede |
| dateRevision | Date | 2016-03-21 |
| cibleLiens | Boolean | Oui |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | Wolman (maladie de) |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Wolman (maladie de) |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | Wolman’s disease |
| espagnol | String | | enfermadad de Wolman |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | De M. Wolman, 1915 – …, neurologue israélien |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Lipoïdose héréditaire par mutations du gène LIPA (chr 10q24-q25), transmise sur le mode autosomique récessif, affectant la formation de la lipase acide lysosomale. Son déficit, plus ou moins sévère, affecte le catabolisme des esters de cholestérol et des triglycérides qui saccumulent alors massivement dans la majorité des tissus. La maladie débute, dès les premières semaines de vie, par une distension abdominale, vomissements, hépatosplénomégalie, avec ictère parfois ascitique, diarrhée avec stéatorrhée, malnutrition et une atonie musculaire. Il y a des calcifications au niveau des surrénales et retard de croissance, des désordres psychomoteurs, avec réflexe de Babinski positif. Ultérieurement sinstalle un état cachectique. La survie dépasse rarement un an. |
