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Field | Type de champ | Value |
---|
affTitre | String | Tyrosinémie |
classement | String | tyrosinose |
dateRevision | Date | 2015-02-22 |
cibleLiens | Boolean | Non |
variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
---|
entree | Page | | Tyrosinémie |
sousEntree | String | | |
disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
illustration | String | | |
legendeIllus | String | | |
synonyme | String | | |
anglais | String | | hereditary tyrosinemia |
espagnol | String | | hereditaria tirosinemia |
allemand | String | | |
etymologie | Text | | Grec τυρός ''turós'' fromage, suffixe ''–ine'' et suffixe ''–ose'' maladie |
typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
genre | String | m. · f. | f. |
nombre | String | s. · pl. | |
definition | Text | | Aminoacidopathie héréditaire due à une mutation du gène FAH (chr 15q23-15q25) codant pour la fumarylacétoacétate hydrolase transmise sur le mode autosomique récessif. Elle se différencie en : type 1- forme aiguë, dite canadienne dont le début survient chez le nouveau-né de 15 jours à 3 mois qui présente, rapidement, une insuffisance hépatocellulaire sévère, avec ictère, œdème, ascite, hémorragie, pouvant aboutir rapidement au décès type 2- forme chronique, dite scandinave de début plus tardif, qui évolue vers une cirrhose nodulaire, avec tubulopathie, rachitisme vitaminorésistant, retard de croissance, hypoglycémie et hypokaliémie. Le décès survient, généralement, avant lâge de 5 ans, souvent à loccasion dune infection ou dun hépatome. |
Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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etymologie | Text | | |
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