Tyrosinémie

De Le dictionnaire
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Tuaminoheptane (sulfate de) n. m. Agoniste α‑adrénergique.

Tubage n. m. Introduction dun tube dans un orifice.

Tubercule n. m. Renflement caulinaire souterrain, contenant des substances de réserve diverses. Exemple : tubercule de pomme de terre. À noter quil est préférable de nommer pseudo-tubercules les racines tubérisées de certaines Orchidaceae, improprement nommées « tubercules ».

Tuberculine n. f. Dérivé protéinique purifié obtenu à partir de culture prolongée en milieu liquide de souches de M. tuberculosis dorigine humaine, chauffées à 100 °C afin de tuer les bacilles, puis filtrées. La fraction active, principalement de nature protéique, est isolée par précipitation.Inscrite sur la liste des…

Tuberculose n. f. Maladie infectieuse due aux espèces appartenant à Mycobacterium tuberculosis Complex, maladie contagieuse et commune à lHomme et/ou à certains animaux. La tuberculose est une maladie à déclaration obligatoire.PréventionElle repose sur la vaccination par le BCG et des mesures préventives d’hygiène.

Tubéreuse n. f. Plante originaire du Mexique (Polyanthes tuberosa L. Agavaceae) introduite en France au XVIe siècle. Le parfum fragile des fleurs sobtient par enfleurage à froid dans diverses matières grasses ; lextraction par un solvant, par exemple lalcool, donne ensuite labsolue de tubéreuse. Cet extrait est très…

Tubocurarine Cf curare.

Tubulé adj. En botanique, qualifie un calice ou une corolle en tube cylindrique dont le sommet se termine par un limbe plus ouvert et souvent divisé. Exemples : fleur de lilas et calice tubulé du silène acaule.

Tubuliflore Nom dune sous-famille des composées (ancienne classification) à inflorescences composées uniquement de fleurs tubuleuses. Exemple : fleurs des capitules dartichaut ou de bleuet. La famille des Composées est remplacée par celle des Asteraceae dans la classification actuelle.

Tubuline n. f. Nom générique pour désigner une famille de protéines composant le cytosquelette de microtubules. Comprend :3- les tubulines δ et ε qui sont incorporées dans les microtubules et forment les centrioles.

Tubulysine n. f. Utilisé au pluriel, mot désignant une famille de tétrapeptides de structure complexe isolés à partir du début des années 2000, comportant actuellement une dizaine de représentants connus (tubulysines A, B, C…) ; élaborés en faible quantité par fermentation de souches de myxobactéries appartenant aux genres…

Tucatinib n. m. Molécule de synthèse, inhibiteur sélectif de la fonction tyrosine kinase du récepteur 2 du facteur de croissance épidermique humain HER2 (Human Epidermal Growth Factor Receptor 2), surexprimé à la surface des cellules tumorales dans certains cancers, dont les cancers du sein.

Tuftsine n. f. Tétrapeptide immunomodulateur endogène, produite par clivage enzymatique de gammaglobulines. Libérée par la leukokinase, à partir de la membrane externe des leucocytes, elle potentialise de nombreuses fonctions des granulocytes du sang et des macrophages tissulaires : phagocytose, motilité, réponse immunogène. Elle possède des activités bactéricides et…

Tularémie n. f. Zoonose due à Francisella tularensis associant, cliniquement, fièvre, asthénie et atteinte ulcéro-ganglionnaire, parfois angineuse ou conjonctivale. Cliniquement, la maladie associe fièvre, asthénie et des signes qui dépendent de la porte dentrée (ulcération de ganglions satellites, conjonctivite, toux, voire détresse respiratoire, douleurs abdominales, voire choc septique…

Tulle n. m. Trame tissée mince et légère.

Tumeur n. f. Terme générique désignant toute grosseur issue dune néoformation anormale de tissu ou dune multiplication cellulaire incontrôlée et anarchique, distincte dun processus inflammatoire. Détiologie diverse, elle se différencie en tumeur bénigne, limitée et circonscrite (exemple adénome, fibrome, pinéalome) ou en tumeur maligne.

Tumoral adj. Qui correspond à une tumeur.

Tuphos n. m. État pathologique marqué par une stupeur et un abattement qui sinstallent au cours de la fièvre typhoïde ou paratyphoïde.

Turnera Genre de plantes tropicales appartenant à la famille des Passifloraceae, précédemment Turneraceae, comportant une centaine d’espèces tropicales parmi lesquelles T. diffusa Willd. ex Schult.

Turoctocog alfa n. m. Protéine dérivée du facteur VIII de coagulation humain, produite par la technique de l’ADN recombinant par des cellules ovariennes dhamster chinois (CHO). Elle est constituée de 1 445 acides aminés avec un domaine B tronqué comportant 21 acides aminés identiques à ceux du domaine B du…

Tussilage n. m. Petite herbacée vivace eurasiatique assez commune (Tussilago farfara L., Asteraceae ex-Composées) ; feuilles cordiformes disposées en rosette, n’apparaissant qu’après la floraison et évoquant l’empreinte du pied d’un âne, d’où le nom vernaculaire ; fleurs printanières disposées en capitules jaunes. Présence dans le capitule d’un mucilage,…

Tyloxapol n. m. Produit de polyaddition et de polycondensation formé, à partir dun phénol à chaîne octylique ramifiée, doxyde déthylène et de formaldéhyde. Détergent non ionique utilisé dans la conception des niosomes (liposomes obtenus avec un détergent non ionique), doué de propriétés mucolytiques.

Tympan n. m. Membrane séparant loreille externe et moyenne, transmettant les vibrations aériennes, correspondant aux sons, à la fenêtre ovale, entrée de loreille interne, par le jeu de la chaîne des osselets, à savoir marteau, enclume et étrier; avec un effet damplification, en relation avec le rapport de…

Tyndallisation n. f. Procédé de stérilisation faisant appel à plusieurs chauffages successifs (par exemple 3 chauffages à 24 heures dintervalle) à une température modérée (par exemple de 60 à 70 °C), pendant un temps relativement court (par exemple de 10 à 30 min). Réservé autrefois aux solutions ne…

Typage n. m. Classification de différents éléments.

Typhoïde

Typhus n. m. Terme générique pour toute maladie infectieuse fébrile accompagnée dun état de stupeur.

Tyrocidine n. f. Mélange de décapeptides cycliques antibiotiques produits par une bactérie présente dans le sol appartenant au groupe Tyrothrix (Bacillus brevis). Laction antibiotique est due à la destruction de la membrane interne des bactéries.

Tyrosine – ammoniac lyase n. f. Enzyme (TAL ; E.C. 4.3.1.23) de la famille des lyases qui catalyse la transformation biologique de la L tyrosine en acide trans-para-hydroxycinnamique (ou acide 4-coumarique) et en ammoniac. Cette réaction chimique de rupture de liaison carbone – azote n’est pas due à une réaction d’oxydation, mais elle…

Tyrosine (Tyr, Y) n. f. Acide aminé aromatique non essentiel, glucoformateur et cétogène, formé par hydroxylation de la phénylalanine.Cet acide aminé est le précurseur des catécholamines, des iodotyrosines et de leurs produits de condensation, les hormones thyroïdiennes, ainsi que de diverses molécules aromatiques dont les mélanines. Des défauts du catabolisme…


Ubidécarénone Cf ubiquinone.

Ubiquinone n. f. Terme générique désignant une famille de dérivés substitués de la 1,4-benzoquinone, porteur dune chaîne latérale formée dunités isopréniques de longueur variable, compris entre 6 et 10. Chez les mammifères, notamment chez lHomme, la principale forme active dubiquinone est le coenzyme Q, doù la synonymie attribuée…

Ubiquiste adj. et n. m. Qui a la faculté dêtre présent en tout lieu.

Ubiquitine n. f. Petite protéine hautement conservée, présente dans toutes les cellules vivantes, sattachant de façon covalente aux groupements ε aminés des unités lysine de protéines. Sa fixation marque la protéine pour sa dégradation intracellulaire par le protéasome.

Ubiquitinylation n. f. Mécanisme de marquage des protéines par un groupement ubiquitine, les orientant ainsi vers une voie de dégradation par le protéasome. Joue un rôle majeur dans le contrôle de processus cellulaires essentiels (cycle cellulaire, apoptose, contrôle de la transcription, transduction du signal, régulation du métabolisme...).

Ublituximab n. m. Anticorps monoclonal chimérique, murin-humain, d’isotype IgG1, dirigé contre le cluster de différenciation CD20, phosphoprotéine de surface non glycosylée portée spécifiquement par les cellules B durant la majorité des stades de leur développement et surexprimée dans les hémopathies malignes à cellules B.L’ublituximab possède un profil de glycosylation particulier,…

Ubrogépant

UCD

Udénafil n. m. Inhibiteur puissant et sélectif de la phosphodiestérase de type V (PDE‑5), spécifique du guanosine monophosphate cyclique (GMPc), dans les corps caverneux. Il conduit, à ce niveau, à une accumulation de GMPc induisant un relâchement des muscles lisses du corps caverneux, favorisant ainsi lafflux sanguin. Lors…

UDP Cf uridine diphosphate.

Ufasome n. m. Liposome constitué dacides insaturés (oléique, linoléique). Proposé comme vecteur en thérapie génique.

UFC Cf unité formant colonie.

Uii n. Masculin

Ukavirus n. m. Arbovirus de la famille des Bunyaviridae.

Ulcération n. f. Perte de substance à la surface dun tissu et au niveau de ses structures sous-jacentes réalisant un ulcère.

Ulcère n. m. Terme générique désignant une plaie par perte de substance dun tissu cutané ou muqueux avec réaction conjonctive plus ou moins importante. Il peut être aseptique, infecté ou hémorragique et marqué par sa tendance médiocre à cicatrisation, même avec maîtrise de son étiologie.

Ulcus

Ulipristal (acétate d') n. m. Stéroïde de synthèse dérivé de la nor‑19‑progestérone, modulateur très sélectif et de haute affinité pour les récepteurs de la progestérone, induisant un décalage de lovulation. Il a une affinité minimale ou nulle pour les récepteurs des androgènes, des œstrogènes et des minéralocorticoïdes. Il exerce un…

Ulmaire Cf reine des prés.

Ulna n. m. Os long de lavant-bras, situé en dedans du radius, entre la trochlée de lhumérus et le carpe.

Ulobétasol (propionate d') n. m. Corticostéroïde de synthèse, doué de propriétés anti-inflammatoires, antiprurigineuses et vasoconstrictrices. En application topique, il diffuse à travers la peau où il interagit avec les récepteurs cytoplasmiques des corticoïdes des cellules dermiques et intradermiques. Il induit spécifiquement la synthèse des protéines (lipocortines) inhibiteurs de…

Ultradien

Ultrafiltration n. m. Séparation, par passage sur une membrane semi-perméable et grâce à une différence de pression (pression transmembranaire), de corps de faible masse moléculaire dissous en milieu aqueux, tandis que sont retenues par une membrane de très fine porosité (de 1 à 100 nm) les grosses molécules.

Ultraponie n. f. Variante daéroponie basée sur la vaporisation dun fin brouillard de liquide nutritif grâce à des ultrasons (gouttelettes de moins de 5 µm de diamètre) ; les racines sont alimentées en-dessous du système par le brouillard ainsi obtenu.

Umbralisib n. m. Petite molécule de synthèse, qui a une double action, elle inhibe l’isoforme delta de la sous-unité catalytique des phosphoinositides-3 kinases de classe 1(PI3K-δ), et l’isoforme epsilon de la caséine kinase de type 1 (CK1‑ε), La PI3K‑δ est fortement exprimée dans les cellules hématopoïétiques,…

Uméclinidium (bromure d’) n. m. Dérivé de la quinuclidine, antagoniste des récepteurs muscariniques, agissant sur de multiples sous-types de récepteurs contrôlant la contraction des muscles.Inhalé, il agit directement sur les voies respiratoires en optimisant la bronchodilatation par relâchement des muscles des parois des petites voies respiratoires. Il exerce son activité…

Umirolimus n. m. Lactone macrocyclique hémisynthétique, du groupe des rapalogues, obtenue à partir du sirolimus (ou rapamycine) par alkylation de la fonction alcool secondaire en position 40 ; composé caractérisé par une lipophilie élevée. Propriétés immunosuppressives liées à l’inhibition d’une kinase, la mTOR (mammalian Target Of Rapamycine) ;…

Uncarthrose Atteinte arthrosique des uncus (apophyse du corps des vertèbres cervicales) et des articulations uncovertébrales cervicales (de Luschka), marquée par un signe pathognomonique sur le cliché radiologique.

Undécylénique (acide) n. m. Acide linéaire insaturé à 11 carbones, CHInscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 0461).

Uniformité n. f. Qualité de ce qui est semblable dans toutes ses parties.



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Tyrosinémie

Dernière modification de cette page le 22 février 2015


Anglais : hereditary tyrosinemia
Espagnol : hereditaria tirosinemia
Étymologie : Grec τυρός turós fromage, suffixe –ine et suffixe –ose maladie.

n. f. Aminoacidopathie héréditaire due à une mutation du gène FAH (chr 15q23-15q25) codant pour la fumarylacétoacétate hydrolase transmise sur le mode autosomique récessif. Elle se différencie en : type 1- forme aiguë, dite canadienne dont le début survient chez le nouveau-né de 15 jours à 3 mois qui présente, rapidement, une insuffisance hépatocellulaire sévère, avec ictère, œdème, ascite, hémorragie, pouvant aboutir rapidement au décès type 2- forme chronique, dite scandinave de début plus tardif, qui évolue vers une cirrhose nodulaire, avec tubulopathie, rachitisme vitaminorésistant, retard de croissance, hypoglycémie et hypokaliémie. Le décès survient, généralement, avant l'âge de 5 ans, souvent à l'occasion d'une infection ou d'un hépatome.