Fabry (maladie de)

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Excitabilité ←

Exposition n. f. Action de placer sous le regard, de faire connaître, mais aussi de mettre en danger.

Exposome n. m. Terme désignant lensemble des expositions environnementales auxquelles sont soumis les organismes, depuis leur conception jusqu’à leur mort, et la manière dont elles peuvent influencer leur santé. Ce concept, généralement évoqué pour l’Homme, s’applique à tout organisme vivant. Pour lhumain, il inclut les expositions à des…

Expression n. f. Manifestation extérieure d’une pensée, d’un phénomène…

Expressivité n. f. En génétique médicale, lexpressivité dun caractère héréditaire autosomique dominant exprime lintensité des manifestations morbides chez les patients porteurs de lallèle pathologique, certaines pouvant être dailleurs asymptomatiques.Il sagit dun phénomène qualitatif alors que la pénétrance est un paramètre quantitatif. Cf pénétrance.

Exsanguino-transfusion n. f. Remplacement en totalité du sang d’un malade par une transfusion massive d’un sang histocompatible, après soustraction simultanée et fractionnée d’une quantité équivalente de son sang (exemples : traitement de la maladie hémolytique du nouveau-né, thérapeutique de certaines hémopathies, telles que les leucémies aiguës).

Exsudat n. m. Épanchement de liquide de nature séreuse, provoqué par un processus inflammatoire entraînant une modification de la perméabilité membranaire.Contrairement au transsudat, épanchement de liquide dorigine mécanique pure et ne contenant que des composés de faible poids moléculaire, un exsudat est riche…

Extemporané

Externalisation n. f. Transfert vers lextérieur.

Extractant n. m. Terme désignant, en chimie, le composé responsable, au premier chef, du transfert d’un soluté d’une phase à une autre.

Extracteur n. m. Action dextraire, de tirer quelque chose hors du lieu où il se trouve enfoncé, enterré. Appareil servant à extraire.

Extractif

Extraction n. f. Acte dextraire, de retirer dun endroit ou dune matière, fait de séparer une substance dun corps par un procédé physique ou chimique.

Extractum n. m. Composé obtenu après extraction et élimination de la phase extractive.

Extrait n. m. 1- Produit obtenu par dissolution extractive, phase séparée contenant la substance extraite, organique ou non, solution alcoolique concentrée de senteur agréable (parfum) ; 2- passage tiré dun texte, article, livre, d’une œuvre musicale, d’un règlement, d’une loi ; 3- résumé court ou copie officielle…

Extravasation n. f. 1- Passage anormal d’un liquide ou de cellules hors des vaisseaux ou des cavités qui les contiennent normalement vers les tissus environnants.2- Perfusion extravasculaire d’une substance agressive pour les tissus lors d’une chimiothérapie anticancéreuse. L’utilisation des médicaments radiopharmaceutiques peut par extravasation conduire à des erreurs…

Extrémité n. f. Partie extrême, bout, fin.

Extrudat

Extrusion n. f. Procédé de fabrication en continu au cours duquel un matériau est contraint, par la pression, de traverser un orifice ayant la section de la pièce à obtenir. Le produit obtenu est un extrudat.

Ex vivo Qualifie une manipulation réalisée sur des cellules, tissus ou organes vivants retirés de lorganisme et maintenus en survie in vitro par perfusion de sang ou de liquide physiologique, ou encore immergés dans un tel milieu.

Ézétimibe n. m. Hypolipémiant inhibant de façon sélective labsorption intestinale du cholestérol et des phytostérols apparentés, en bloquant le transporteur membranaire des stérols, le NPC1L1 (Niemann-Pick C1-Like 1).

Ézogabine Cf rétigabine.

F F Cf biodisponibilité absolue.f Cf biodisponibilité relative.

F0 Cf valeur stérilisatrice.

Fab (Fragment antigen binding)

Fabaceae Famille des ex Légumineuses. Contient de très nombreuses espèces composées de plantes arborescentes (pays chauds) et de plantes herbacées (pays tempérés). La présence dun seul carpelle persistant est à lorigine dune gousse ou légume (son appellation première). Exemple : haricot. Dans la nouvelle classification, les…

Fabidées n. f. Clade composé de 8 ordres dont les Fabales.

Faboïdées n. f. Sous-famille des Fabaceae correspondant aux Papilionaceae; elle est constituée darbres et lianes exotiques, mais possède de nombreux représentants indigènes herbacés : pois cultivé, lotier corniculé, ajoncs, etc… qui ont des caractères communs : feuilles alternes, stipulées et composées pennées, fleurs à corolle en papillon, gousses.

Fabricabilité n. f. Qualité de ce qui peut être fabriqué (de ce qui peut donner naissance à un produit fini).

Fabrication n. f. Ensemble des opérations sappuyant sur un art ou une technique pour produire un nouvel objet.

Fabricius (bourse de) n. f. Organe lymphoépithélial situé à la jonction de lintestin et du cloaque chez loiseau, site de maturation et de différenciation des lymphocytes B.


Fabry (maladie de) n. f. Maladie à transmission liée au chromosome X, due à un déficit en α-galactosidase A, enzyme lysosomale. Ce déficit entraîne l’accumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylcéramide (GL-3, CTH ou Gb3), résultant en une affection multisystémique avec manifestations algiques, dermatologiques, rénales, cardiaques, gastro-intestinales, cochléaires et neurologiques.

Facial Cf nerf crânien.

Faciès n. m. Aspect du visage.

Facilitation n. f. Action de rendre aisée une opération.

Façonnier n. m. Qui effectue un travail (à façon) pour un tiers.

Facteur n. m. Élément jouant un rôle dans le déclenchement ou lévolution dune réaction, dune maladie ou dun phénomène quelconque.

Facture n. f. 1- Manière dont une chose est faite ; 2- document par lequel un vendeur fait connaître le prix dune marchandise à un acheteur

Faculté n. f. Capacité, aptitude, possibilité.

FAD

Fadrozole (chlorhydrate de) n. m. Antinéoplasique, inhibiteur non stéroïdien puissant et spécifique de laromatase (inhibiteur de la synthèse des estrogènes). Il se lie de manière compétitive à la fraction hème du complexe cytochrome P450-aromatase.

Fagaceae Famille de lordre des Fagales comprenant de nombreux genres et espèces. Constituée darbres réputés à feuilles isolées et caduques comme les chênes, les hêtres, les châtaigniers typiques de certaines forêts françaises (Limousin) ; la présence de cupules soutenant ou entourant le fruit est aussi caractéristique…

Faîne n. m. Fruit du hêtre. Chez le hêtre, linflorescence est limitée aux deux fleurs latérales et lenveloppe épineuse, limitée à quatre valves, contient deux akènes appelés faînes.

Faisceau n. m. Assemblage dobjets liés ensemble.

Fajans (méthode de) Cf argentométrie.

Falécalcitriol n. m. Analogue hexafluoré de la 1α,25-dihydroxyvitamine D3 (calcitriol). Cette molécule est plus active que la 1,25(OH)-D3 dans la régulation de la prolifération des cellules parathyroïdiennes et la synthèse de la parathormone.

Fallope (trompe de)

Fallot (tétralogie de) n. f. Complexe de quatre anomalies malformatives cardiaques congénitales associant une dextroposition de la racine aortique « à cheval » sur le septum interventriculaire, une communication interventriculaire sous-aortique, une obstruction de la voie de sortie de lartère pulmonaire du ventricule droit et une hypertrophie ventriculaire droite. Létiologie…

Fallot (triade de) n. f. Complexe de trois anomalies malformatives cardiaques congénitales associant un rétrécissement de la voie de sortie ventriculaire de lartère pulmonaire, une communication interauriculaire et une hypertrophie ventriculaire droite.

Famciclovir n. m. Antiviral précurseur pharmacologique diacétylé du penciclovir (prodrogue) présentant une biodisponibilité par voie orale considérablement améliorée. Après absorption par voie orale, le famciclovir est rapidement métabolisé en penciclovir. La forme triphosphorylée est incorporée dans l’ADN viral en cours de réplication. Il en résulte un blocage de…

Famille n. f. Ensemble de choses, de personnes unies par un point commun. Exemple : ensemble des personnes issues dun même sang.

Famotidine n. f. Antihistaminique H2 à noyau thiazole.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 04/2013, 1012).

Fampridine Cf dalfampridine.

FAO (Food and Agriculture Organization of the United Nations)

Faraday (F) n. m. Quantité d’électricité utilisée en électrochimie. Symbole (F). Unité usuelle (F), Unité SI coulomb par mole (C mol

Farcin

Fard n. m. Préparation cosmétique se présentant le plus souvent soit sous forme de poudre compacte ou libre soit sous forme de crème. Constituée de pigments et destinée essentiellement au maquillage de la peau et des muqueuses, par exemple fards à joues, fards à paupières.

Faricimab n. m. Anticorps monoclonal bispécifique, humanisé et humain, qui est une IG1-κ/λ avec domaines échangés, anti-Homo sapiens VEGFA (facteur de croissance A de l’endothélium vasculaire, EGF-A, VEGF) et anti-Homo sapiens ANGPT2 angiopoïétine 2, Ang2), comprenant deux chaînes lourdes et deux chaînes légères. La région Fc du faricimab a été modifiée de…

Farnésol n. m. Alcool sesquiterpénique acyclique présent dans de nombreuses huiles essentielles (fleur de tilleul, de néroli, de Vachellia farnesiana…) doù on peut lextraire ; également obtenu par synthèse.

Farr (test de) Méthode de dosage radioimmunologique danticorps ou dantigènes utilisant des antigènes marqués par un radio-isotope (I), consistant à mesurer la quantité dantigène précipité par les anticorps en présence de sulfate dammonium.

Fasciite n. f. Inflammation dun fascia, tissu qui enveloppe les muscles et les organes, parfois due à une infection microbienne (fasciite nécrosante).



→ Fénofibrate

Fabry (maladie de)

Dernière modification de cette page le 10 mars 2024


Anglais : Fabry disease
Espagnol : enfermedad de Fabry
Étymologie : De J. Fabry, 1860 – 1930, médecin dermatologue allemand.

n. f. Maladie à transmission liée au chromosome X, due à un déficit en α-galactosidase A, enzyme lysosomale. Ce déficit entraîne l’accumulation de glycosphingolipides, principalement le globotriaosylcéramide (GL-3, CTH ou Gb3), résultant en une affection multisystémique avec manifestations algiques, dermatologiques, rénales, cardiaques, gastro-intestinales, cochléaires et neurologiques.

Traitement par enzymothérapie substitutive par l’α-galactosidase, obtenue par la technique de l’ADN recombinant.