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| Field | Type de champ | Value |
|---|
| affTitre | String | Trisomie |
| classement | String | trisomie |
| dateRevision | Date | 2017-10-17 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
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| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Trisomie |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | trisomy |
| espagnol | String | | trisomía |
| allemand | String | | Trisomie |
| etymologie | Text | | Grec τρεῖς ''treîs'' trois et σῶμα σῶματος ''sỗma sỗmatos'' corps |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Anomalie génétique caractérisée par la présence, sur une paire de chromosomes, dun troisième chromosome supplémentaire, le caryotype comportant donc 47 chromosomes au lieu de 46. Des trisomies peuvent porter sur les chromosomes 1, 8, 11, 17, 18, 21, 22…, certaines étant létales. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
|---|
| entree | Page | | Trisomie |
| sousEntree | String | | 21 |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | syndrome de Down |
| anglais | String | | trisomy 21, Down syndrome |
| espagnol | String | | trisomía 21, síndrome de Down |
| allemand | String | | Trisomie 21, Down-Syndrom |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale dun 3Décrite par John Langdon Down (médecin anglais, 1828 – 1896) comme une « idiotie mongoloïde », elle se présente sous la forme dune déficience intellectuelle, avec déficit du développement cognitif, hypotonie musculaire, laxité articulaire, canal atrioventriculaire, atrésie duodénale avec maladie de Hirschsprung et atteintes variées: cataracte congénitale, petite taille, syndrome de West, épilepsies, leucémies, apnées du sommeil, déficits sensoriels, un faciès mongoloïde avec épicanthus, nuque plate, visage rond, nez petit. De multiples gradations sont observées dans latteinte des individus avec, notamment, des pathologies auto-immunes (intolérance au gluten) et endocriniennes (hypothyroïdie, diabète sucré), avec aussi vieillissement plus précoce. |
| Field | Type de champ | Valeurs autorisées | Value |
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| entree | Page | | Trisomie |
| sousEntree | String | | Le dépistage prénatal de la trisomie 21 |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | prenatal Down syndrome screening |
| espagnol | String | | detección prenatal de la trisomia 21 |
| allemand | String | | Vorgeburtliches Aufspüren der Trisomie 21 |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Le dépistage prénatal de la trisomie 21, proposé par les professionnels de santé, a pour but d’évaluer le risque, « faible » ou « élevé », quun enfant à naître soit porteur de lanomalie. Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic qui ne peut être réalisé avec certitude que par étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale), examen qui ne peut être proposé à toutes les femmes en raison du risque de fausse-couche lié à ce geste (de lordre de 1%).La combinaison de ces éléments est analysée à l’aide d’un logiciel qui conduit à un calcul de risque de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude. Par exemple, si le risque est de 1/30, cela signifie que lenfant à naître a 1 risque sur 30 (3 %) d’être porteur de trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/250, il est considéré comme suffisamment élevé pour conduire à proposer à la patiente lexamen diagnostique de trisomie 21 (établissement du caryotype fœtal sur liquide amniotique ou sur villosités choriales). Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ». |
