Trisomie

De Le dictionnaire
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Triiodothyronine (T3) n. f. Hormone synthétisée et stockée sous forme de thyroglobuline dans la substance colloïde de la thyroïde, sous le contrôle de laxe hypothalamo-hypophysaire. Découplant de la chaîne respiratoire mitochondriale, elle entraîne une activation des oxydations respiratoires sans synthèse supplémentaire dadénosine triphosphate (ATP), mais avec production accrue de…

Triiodure n. m. Ion, I, obtenu à partir du diiode et de lion iodure, complexe qui permet une solubilisation suffisante du diiode dans leau.

Trilaciclib n. m. Petite molécule de synthèse, inhibiteur des kinases dépendantes des cyclines CDK4 et CDK6 (cyclin-dependent kinase), avec une activité potentielle antinéoplasique et chimioprotectrice. Les CDKs sont impliqués dans la régulation du cycle cellulaire et sont surexprimés dans certaines types de cancers. Ainsi, l’inhibition des…

Trimébutine n. f. Ester de lacide 3,4,5-triméthoxybenzoïque (ou éther triméthylique de lacide gallique) avec un aminoalcool à chaîne doublement ramifiée. Agoniste enképhalinergique périphérique, doué de propriétés anesthésiques locales, par blocage des canaux sodiques, modificateur de la motricité intestinale.Inscrite à la Pharmacopée Européenne, monographie 01/2011, 2182 (maléate de).

Trimégestone n. f. Progestatif indiqué en combinaison avec le 17β‑estradiol dans le traitement substitutif des troubles vasomoteurs de la ménopause et la prévention de lostéoporose.

Trimère n. m. Élément fait de trois parties, trois divisions.

Trimétazidine n. f. Dérivé N‑benzyl‑pipérazine triméthoxylée, qui, en préservant le métabolisme énergétique de la cellule exposée à lhypoxie ou à lischémie par inhibition de la β‑oxydation des acides gras, empêche labaissement de la concentration intracellulaire de ladénosine triphosphate (ATP).Inscrite à la Pharmacopée Européenne, monographies 01/2008, 1741 (dichlorhydrate…

Triméthoprime n. m. Dérivé triméthoxybenzylique dune diaminopyrimidine, antifolinique par inhibition de la dihydrofolate réductase. Inscrit, en association avec le sulfaméthoxazole, sur la liste des Médicaments essentiels de lOMS et inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 0060).

Triméthylphloroglucinol n. m. Antispasmodique musculotrope, le triméthylphloroglucinol ou 1,3,5‑triméthoxybenzène est souvent associé au phloroglucinol (1,3,5‑trihydroxybenzène). Lassociation conduit à la levée du spasme des fibres musculaires lisses et calme la douleur.

Trimétrexate (glucuronate de) n. m. Antimétabolite appartenant au groupe des antifolates. Comme le triméthoprime, il est un inhibiteur compétitif de lenzyme dihydrofolate réductase et perturbe ainsi la synthèse de lADN, de lARN et des protéines.

Trimipramine n. f. Antidépresseur imipraminique, inhibiteur non sélectif de la recapture des monoamines, doué de propriétés antihistaminiques, adrénolytiques et anticholinergiques à lorigine des effets secondaires.Inscrite à la Pharmacopée Européenne, monographie 04/2016, 0534 (maléate de)

Trinitrine n. f. Ester trinitrique du glycérol, synthétisée, en 1847, par A. Sobrero (chimiste italien, 1812-1888) et fabriquée comme explosif (connu sous le nom de nitroglycérine), à partir des années 1860, dans les usines dAlfred Nobel. Ses propriétés vasodilatatrices ont été, ensuite, rapidement découvertes. Métabolisée par laldéhyde déshydrogénase…

Trinitroglycérine

Trioxane Cf trioxyméthylène.

Trioxsalène Cf trioxysalène.

Trioxygène

Trioxyméthylène n. m. Hétérocycle saturé à 6 sommets où 3 atomes d’oxygène alternent avec trois atomes de carbone, trimère du formaldéhyde HCHO qu’il régénère en milieu acide, ce qui constitue un mode de stockage stable et pratique de ce gaz toxique.

Trioxysalène n. m. Furocoumarine linéaire triméthylée dérivée du psoralène, dorigine synthétique, à propriétés photodynamisantes.

Trip n. m. Dans largot des toxicomanes, état sensoriel différent provoqué par la consommation de produits hallucinogènes ou stupéfiants faisant croire à une évasion, un « voyage », qui est une désinsertion de la réalité.

Triphénol n. m. Benzène substitué par trois groupes hydroxyle OH. La position des trois groupes OH sur le cycle détermine trois isomères : le 3,5-dihydroxyphénol ou phloroglucinol ; le 2,3-dihydroxyphénol ou pyrogallol, et le 2,4-dihydroxyphénol ou hydroxyhydroquinol. Par extension, désigne l’ensemble des molécules aromatiques portant trois fonctions phénol.

Triphénylméthane n. m. Hydrocarbure aromatique (C.

Triphosadénine disodique n. f. Nucléotide purique endogène, présent dans toutes les cellules de lorganisme, où elle joue un rôle fondamental dans les processus énergétiques, notamment dans le métabolisme du tissu musculaire et du tissu nerveux. Elle exerce également un effet dromotrope négatif sur le nœud auriculo-ventriculaire (AV). Administrée par…

Triprolidine (chlorhydrate de) n. f. Dérivé de la pyrrolidine apparenté aux phéniramines.

Triptan n. m. Classe pharmacothérapeutique dantimigraineux dont le chef de file est le sumatriptan. Ces dérivés sont des agonistes des récepteurs vasculaires sérotoninergiques 5‑HT (élétriptan, produisant une vasoconstriction des vaisseaux cérébraux, limitant ainsi la vasodilatation à lorigine de la crise migraineuse. On suspecte que laction des triptans sur…

Tripterygium

Triptolide n. m. Diterpène lactonique triépoxydé extrait d’une plante asiatique, la « liane du dieu du tonnerre » (Tripterygium wilfordii Hook. f., Celastraceae), utilisée en médecine traditionnelle chinoise. Puissantes actions biologiques : anti-inflammatoire, anticancéreuse, immunosuppressive, antifertilité (diminution du nombre et de la mobilité des spermatozoïdes chez le mâle)…

Triptoréline n. f. Décapeptide de synthèse, analogue de la GnRH dont ladministration prolongée entraîne une inhibition de la sécrétion gonadotrope, supprimant les fonctions testiculaire et ovarienne. Prescrit comme antiandrogène.

Triptyline n. f. Dérivé du dibenzocycloheptadiène ou du dibenzocycloheptatriène, donc à noyau bio-isostère de celui des imipraminiques.

Tris n. m. Nom commun du tris(hydroxyméthyl)aminométhane, ou 2-amino-2-hydroxyméthyl-propane-1,3-diol.

Trismus n. m. Contracture anormale des muscles masticateurs (masséters, ptérygoïdiens) provoquant une occlusion de la mâchoire. Signe précoce du tétanos, dun phlegmon de lamygdale ou dinfection dorigine dentaire.


Tristique adj. Qualifie une disposition de feuilles, en 3 séries longitudinales se superposant de trois en trois sur la tige et dont lécart entre deux feuilles successives est de 120 degrés. Exemple : Cyperaceae.

Triterpène n. m. Terme désignant un vaste groupe de substances naturelles terpéniques en C, provenant de la cyclisation dun précurseur polyinsaturé linéaire qui est un dérivé oxygéné du squalène (« oxydosqualène » syn : « oxyde de squalène » ou encore « époxysqualène ») ou, plus rarement, le…

Trithérapie n. f. Désigne lassociation de trois médicaments daction complémentaire, par exemple dans le traitement des infections VIH/SIDA, de lhépatite C, de lhypertension artérielle ou de langor. Terme complémentaire de monothérapie, bithérapie, quadrithérapie et polythérapie.

Triticum

Tritium n. m. Li par des neutrons lents.

Tritoqualine n. f. Antihistaminique, inhibiteur de lhistidine décarboxylase, freinant ainsi, au sein des tissus, la formation de lhistamine endogène à partir de lhistidine. Elle na pas daction sur les récepteurs H1 et est dépourvue deffet sédatif ou antimuscarinique.

Trityle n. m. Groupe carboné issu du triphénylméthane par suppression de l’hydrogène central. Les intermédiaires trityle (radical, carbocation ou carbanion) sont des intermédiaires se formant assez facilement car ils sont stabilisés par mésomérie avec les 3 cycles phényle.

Trocart n. m. Instrument chirurgical composé dune canule contenant un mandrin, lun des deux au moins étant tranchant et monté sur une poignée servant à pratiquer une ponction, cest-à-dire un prélèvement à but diagnostique ou thérapeutique.

TROD

Trofinétide n. m. Tripeptide synthétique sous une forme modifiée du tripeptide glycine – proline – glutamate (GPE ou glypromate) qui est un produit de clivage du facteur de croissance de type 1 ressemblant à l’insuline (IGF-1, insulin-like growth factor-1), dans le cerveau. C’est une hormone peptidique aussi appelée…

Troglitazone n. f. Antidiabétique agissant comme agoniste sélectif des récepteurs nucléaires PPARγ (PPAR, peroxisomal proliferator activated receptor). Elle améliore ainsi la sensibilité à linsuline, du tissu adipeux, du muscle squelettique et du foie.

Trolamine n. f. Produit essentiellement constitué de triéthanolamine, mais pouvant contenir de faibles quantités de diéthanolamine et de monoéthanolamine. Elle agit comme protecteur cutané.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 07/2010, 1577).

Trombicula Genre dacarien dont la larve hexapode de Trombicula automnalis, de couleur rouge, est un ectoparasite des petits animaux et de lHomme. En été et en automne, ses piqûres, avec libération dune protéase, provoquent de vives démangeaisons tenaces pendant plusieurs jours avec érythème (trombidiose).

Trombiculose n. f. Affection parasitaire cosmopolite, très présente en Amérique, Europe et Australie, due à Trombicula automnalis ou à sa larve (aoûtat) et touchant tous les mammifères dont lHomme, le chat et le chien, mais aussi les oiseaux et les reptiles. Les symptômes, prurit intense et érythème, inflammatoire…

Trométamol n. m. Base organique utilisée comme contre‑ion salifiant de substances actives acides diverses (dinoprost, fosfomycine).Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 1053).

Trompe n. m. Conduit anatomique recourbé et évasé.

Trompes de Faloppe Cf. Trompe utérine [1]

Tropæloacée Famille de lordre des Brassicales, clade des Malvidées composée de 90 espèces sud-américaines, toutes du genre Tropaeolum. Elle est la famille de la capucine dont les fleurs, à trois carpelles, sont zygomorphes et ressemblent au capuchon dun moine capucin doù le nom français.

Tropane n. m. Squelette azoté bicyclique (N‑méthyl‑8‑azabicyclo[3,2,1]octane) de configuration méso, correspondant formellement à la fusion virtuelle dune pipéridine et dune pyrrolidine partageant latome dazote (méthylé) et les deux carbones adjacents.

Tropanol Cf tropane.

Tropatépine (chlorhydrate de) n. f. Anticholinergique, composé formé dun noyau tropane uni à un noyau dibenzothiépine.

Trophallergène n. m. Allergène présent dans des aliments (par exemple, œuf, lait, poisson, crustacé, céleri, arachide...), responsable de réactions dhypersensibilité immédiate (type I de la classification de Coombs et Gell), dépendante des IgE. Deux types de manifestations allergiques peuvent être liées à la prise daliments, des manifestations extradigestives…

Tropheryma whipplei Agent de la maladie de Whipple, isolé et cultivé récemment sur culture cellulaire (par D. Raoult, en 2000). Cette bactérie avait été identifiée initialement, par biologie moléculaire, par analyse dune séquence de rDNA 16S, à partir dune biopsie digestive dun patient atteint de cette maladie…

Trophozoïte n. m. Chez les protozoaires, désigne la forme asexuée, mobile, très généralement uninucléée, capable de se nourrir, de croître et de se diviser. Fait lobjet dune reproduction asexuée, la schizogonie, puis se développe en schizonte qui contient les mérozoïtes.

Tropicamide n. m. Amide de lacide tropique (acide alcool aromatique constitutif de latropine) avec une amine secondaire à noyau pyridine, parasympatholytique.

Tropisétron (chlorhydrate de) n. m. Dérivé indolique doué de propriétés antiémétiques, antagoniste sélectif des récepteurs 5-HTInscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 2102).

Tropocollagène

Tropolone n. f. Dérivé hydroxylé et carbonylé du cycloheptatriène ; existence de trois isomères selon la position respective des deux fonctions oxygénées ; le terme tropolone désigne habituellement le plus stable dentre eux, la 1,2‑tropolone également appelée α-tropolone (2‑hydroxy‑2,4,6­‑cycloheptatrièn‑1‑one).

Tropomyosine n. f. Protéine fibreuse dimérique hélicoïdale, senroulant autour des polymères de lactine pour former, en association avec la troponine, les filaments fins du muscle strié.

Troponine n. f. Protéine globulaire comportant trois sous-unités polypeptidiques de taille et de fonction différentes, désignées troponines T, I et C. La troponine T est responsable de la liaison avec la tropomyosine, formant les filaments du muscle strié. La troponine I inhibe la liaison entre la myosine et…



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Trisomie

Dernière modification de cette page le 17 octobre 2017


Anglais : trisomy
Espagnol : trisomía
Allemand : Trisomie
Étymologie : Grec τρεῖς treîs trois et σῶμα σῶματος sỗma sỗmatos corps.

n. f. Anomalie génétique caractérisée par la présence, sur une paire de chromosomes, d'un troisième chromosome supplémentaire, le caryotype comportant donc 47 chromosomes au lieu de 46. Des trisomies peuvent porter sur les chromosomes 1, 8, 11, 17, 18, 21, 22…, certaines étant létales.


Trisomie 21

Synonyme(s) : syndrome de Down
Anglais : trisomy 21, Down syndrome
Espagnol : trisomía 21, síndrome de Down
Allemand : Trisomie 21, Down-Syndrom

Anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale d'un 3e chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme, elle est improprement appelée " mongolisme " en raison du faciès de ceux qui en sont atteints.
Décrite par John Langdon Down (médecin anglais, 1828 – 1896) comme une « idiotie mongoloïde », elle se présente sous la forme d'une déficience intellectuelle, avec déficit du développement cognitif, hypotonie musculaire, laxité articulaire, canal atrioventriculaire, atrésie duodénale avec maladie de Hirschsprung et atteintes variées: cataracte congénitale, petite taille, syndrome de West, épilepsies, leucémies, apnées du sommeil, déficits sensoriels, un faciès mongoloïde avec épicanthus, nuque plate, visage rond, nez petit. De multiples gradations sont observées dans l'atteinte des individus avec, notamment, des pathologies auto-immunes (intolérance au gluten) et endocriniennes (hypothyroïdie, diabète sucré), avec aussi vieillissement plus précoce.



Le dépistage prénatal de la trisomie 21

Anglais : prenatal Down syndrome screening
Espagnol : detección prenatal de la trisomia 21
Allemand : Vorgeburtliches Aufspüren der Trisomie 21

Le dépistage prénatal de la trisomie 21, proposé par les professionnels de santé, a pour but d’évaluer le risque, « faible » ou « élevé », qu'un enfant à naître soit porteur de l'anomalie. Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic qui ne peut être réalisé avec certitude que par étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale), examen qui ne peut être proposé à toutes les femmes en raison du risque de fausse-couche lié à ce geste (de l'ordre de 1%).
Actuellement, deux examens, complémentaires et indépendants l’un de l’autre, sont proposés pour le dépistage de la trisomie 21 : une prise de sang maternel et une échographie. Les conclusions reposent sur un calcul de risque qui tient compte de trois éléments, l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale et la valeur de marqueurs sériques dans le sang maternel :
1- l’âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Le risque est faible (1/1000) avant 30 ans, mais augmente ensuite très vite pour atteindre 1/30 (3 %) à 45 ans ;
2- la mesure de la clarté nucale : elle est réalisée lors de l’échographie du premier trimestre. Plus la zone liquidienne du cou est importante, plus le risque de trisomie 21 est élevé. Cette mesure ne peut être réalisée que dans une fenêtre très précise, entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours, car en dehors de cette fenêtre, cette mesure n’est plus corrélée avec la trisomie 21 ;
3- la mesure de marqueurs sériques dans le sang maternel  : elle peut être réalisée au 1er ou au 2e trimestre (jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée). Deux marqueurs sont utilisés au premier trimestre, la β hCG (fraction libre de l'hormone chorionique gonadotrope) et la PAPP-A (Pregnancy associated plasma protéine de type A). En cas de trisomie 21, la β hCG est augmentée alors que la PAPP-A est abaissée. Au 2e trimestre, le même marqueur β hCG peut être utilisé (ou la molécule hCG totale) associé à l’alpha-foetoprotéine (AFP) qui est abaissée en cas de trisomie 21. Le dosage de l’oestriol libre peut être également utilisé comme 3e marqueur, on parle alors de triple test.
La combinaison de ces éléments est analysée à l’aide d’un logiciel qui conduit à un calcul de risque de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude. Par exemple, si le risque est de 1/30, cela signifie que l'enfant à naître a 1 risque sur 30 (3 %) d’être porteur de trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/250, il est considéré comme suffisamment élevé pour conduire à proposer à la patiente l'examen diagnostique de trisomie 21 (établissement du caryotype fœtal sur liquide amniotique ou sur villosités choriales). Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».


Un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal à partir du sang maternel est également possible. En l'état actuel, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage (test faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21, résultat non interprétable pour des raisons techniques dans 1 à 5% des cas). Il peut être proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif. Ce test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique. Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs avec risque de fausse couche.