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Trisomie

De acadpharm
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Dernière modification de cette page le 17 octobre 2017
Anglais : trisomy
Espagnol : trisomía
Allemand : Trisomie
Étymologie : grec τρεῖς treîs trois et σῶμα σῶματος sỗma sỗmatos corps
n. f. Anomalie génétique caractérisée par la présence, sur une paire de chromosomes, d'un troisième chromosome supplémentaire, le caryotype comportant donc 47 chromosomes au lieu de 46. Des trisomies peuvent porter sur les chromosomes 1, 8, 11, 17, 18, 21, 22…, certaines étant létales.


Trisomie 21

Synonyme(s) : syndrome de Down
Anglais : trisomy 21, Down syndrome
Espagnol : trisomía 21, síndrome de Down
Allemand : Trisomie 21, Down-Syndrom
Anomalie chromosomique caractérisée par la présence anormale d'un 3e chromosome surnuméraire sur la 21e paire. Trisomie la plus fréquemment observée chez l'Homme, elle est improprement appelée " mongolisme " en raison du faciès de ceux qui en sont atteints.
Décrite par John Langdon Down (médecin anglais, 1828 – 1896) comme une « idiotie mongoloïde », elle se présente sous la forme d'une déficience intellectuelle, avec déficit du développement cognitif, hypotonie musculaire, laxité articulaire, canal atrioventriculaire, atrésie duodénale avec maladie de Hirschsprung et atteintes variées: cataracte congénitale, petite taille, syndrome de West, épilepsies, leucémies, apnées du sommeil, déficits sensoriels, un faciès mongoloïde avec épicanthus, nuque plate, visage rond, nez petit. De multiples gradations sont observées dans l'atteinte des individus avec, notamment, des pathologies auto-immunes (intolérance au gluten) et endocriniennes (hypothyroïdie, diabète sucré), avec aussi vieillissement plus précoce.


Le dépistage prénatal de la trisomie 21

Anglais : prenatal Down syndrome screening
Espagnol : detección prenatal de la trisomia 21
Allemand : Vorgeburtliches Aufspüren der Trisomie 21
Le dépistage prénatal de la trisomie 21, proposé par les professionnels de santé, a pour but d’évaluer le risque, « faible » ou « élevé », qu'un enfant à naître soit porteur de l'anomalie. Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic qui ne peut être réalisé avec certitude que par étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale), examen qui ne peut être proposé à toutes les femmes en raison du risque de fausse-couche lié à ce geste (de l'ordre de 1%).
Actuellement, deux examens, complémentaires et indépendants l’un de l’autre, sont proposés pour le dépistage de la trisomie 21 : une prise de sang maternel et une échographie. Les conclusions reposent sur un calcul de risque qui tient compte de trois éléments, l’âge de la mère, la mesure de la clarté nucale et la valeur de marqueurs sériques dans le sang maternel :
1- l’âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Le risque est faible (1/1000) avant 30 ans, mais augmente ensuite très vite pour atteindre 1/30 (3 %) à 45 ans ;
2- la mesure de la clarté nucale : elle est réalisée lors de l’échographie du premier trimestre. Plus la zone liquidienne du cou est importante, plus le risque de trisomie 21 est élevé. Cette mesure ne peut être réalisée que dans une fenêtre très précise, entre 11 semaines d’aménorrhée et 13 semaines et 6 jours, car en dehors de cette fenêtre, cette mesure n’est plus corrélée avec la trisomie 21 ;
3- la mesure de marqueurs sériques dans le sang maternel  : elle peut être réalisée au 1er ou au 2e trimestre (jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée). Deux marqueurs sont utilisés au premier trimestre, la β hCG (fraction libre de l'hormone chorionique gonadotrope) et la PAPP-A (Pregnancy associated plasma protéine de type A). En cas de trisomie 21, la β hCG est augmentée alors que la PAPP-A est abaissée. Au 2e trimestre, le même marqueur β hCG peut être utilisé (ou la molécule hCG totale) associé à l’alpha-foetoprotéine (AFP) qui est abaissée en cas de trisomie 21. Le dosage de l’oestriol libre peut être également utilisé comme 3e marqueur, on parle alors de triple test.
La combinaison de ces éléments est analysée à l’aide d’un logiciel qui conduit à un calcul de risque de trisomie 21. Il s’agit donc d’une probabilité et non d’une certitude. Par exemple, si le risque est de 1/30, cela signifie que l'enfant à naître a 1 risque sur 30 (3 %) d’être porteur de trisomie 21. Si le risque calculé est supérieur ou égal à 1/250, il est considéré comme suffisamment élevé pour conduire à proposer à la patiente l'examen diagnostique de trisomie 21 (établissement du caryotype fœtal sur liquide amniotique ou sur villosités choriales). Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».

Un dépistage non invasif de la trisomie 21 par l’analyse de l’ADN fœtal à partir du sang maternel est également possible. En l'état actuel, les professionnels du diagnostic prénatal ne recommandent pas ce test de dépistage (test faussement rassurant dans environ 0,5% des trisomies 21, résultat non interprétable pour des raisons techniques dans 1 à 5% des cas). Il peut être proposé aux patientes qui ont réalisé le dépistage par les marqueurs sériques et qui se situent dans la zone à risque supérieur à 1/1000 mais ne souhaitent pas recourir à un geste invasif. Ce test ne doit pas être proposé lorsque le fœtus présente une clarté nucale anormale ou toute autre anomalie échographique. Ce test pourrait permettre d’éviter 95% des prélèvements invasifs avec risque de fausse couche.