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Onasemnogène abéparvovec

De acadpharm
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Dernière modification de cette page le 08 août 2019
Synonyme(s) : onasemnogène abéparvovec-xioi
n. m. (DCI). Vecteur viral adéno-associé recombinant de sous-type 9, AAV9  (Adeno-associated virus), non réplicatif, utilisé en thérapie génique de remplacement pour le traitement des enfants atteints d'amyotrophie spinale musculaire (ASM ou SMA, spinal muscular atrophy). L'ASM infantile est une maladie rare (1/10 000 naissances), souvent mortelle chez le nourrisson, caractérisée par une dégénérescence des cellules nerveuses commandant les muscles, entraînant faiblesse musculaire et paralysie plus ou moins importante.
Au sein des cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière, et sans modifier l’ADN du patient, le transgène encode la protéine humaine de survie des motoneurones de type 1, SMN1 (survival motor neuron), sous le contrôle d’un promoteur hybride constitué d’un amplificateur de cytomégalovirus et de β-actine de poulet. Son rôle est de se substituer au gène SMN1, altéré ou manquant dans l'ASM.

Administrée par voie intraveineuse ou intrathécale chez les enfants de moins de deux ans atteints d'amyotrophie spinale afin de prévenir la paralysie musculaire.
Cf nusinersen.

Références et annexes :
Ce traitement, 1ère thérapie génique approuvée pour l'amyotrophie spinale musculaire, est issu des travaux du Dr Martine Barkats (Institut de Myologie de France, AFM-Téléthon and SMA Europe) portant sur des souris atteintes d'amyotrophie traités avec un vecteur viral AAV9.