Glycogénose
Glume n. f. Protection de lépillet des Poaceae (ou Graminées) ou des Cyperaceae, formée de deux bractées ou feuilles modifiées (exemple la « balle » davoine), lune inférieure, lautre supérieure et de tailles inégales.
Glumelle n. f. Paire de bractées entourant chaque fleur de linflorescence des Poaceae (ou Graminées) ou épillet ; on distingue une glumelle externe dite inférieure et une glumelle interne dite supérieure.
Glutamine n. f. Monoamide de lacide glutamique sur sa chaîne latérale ; le carbone 2 est asymétrique. La (S)-glutamine ou L-glutamine (Q ou Gln), est un acide aminé naturel. constituant important des protéines. Sa formation à partir de lacide glutamique permet la détoxification de lion NH et…
Glutamique (acide) n. m. Diacide α-aminé dont le carbone 2 est asymétrique. Lacide (S)-glutamique ou L-glutamique (E ou Glu), est un acide aminé naturel. Peut être obtenu par hydrolyse acide du gluten.
Glutaral n. m. Double aldéhyde correspondant à lacide glutarique.Inscrit sur la liste des Médicaments essentiels de lOMS.
Glutarédoxine n. f. Famille de molécules de 9 à 12 acides aminés dont lactivité est couplée à celle du glutathion. Possédant deux résidus cystéinyls, la glutarédoxine existe sous une forme réduite (dithiol) et sous forme oxydée (disulfide). Agissant essentiellement comme antioxydant, la forme oxydée formée est régénérée en…
Glutarique (acide) n. m. Diacide carboxylique linéaire en C5.
Glutathion n. m. Tripeptide constitué dacide L-glutamique (relié par la fonction acide carboxylique de sa chaîne latérale), de L-cystéine et de glycine. Contient 2 carbones asymétriques, le carbone de lacide glutamique est de configuration S, le carbone de la cystéine est de configuration R..
Gluten n. m. Ensemble de protéines, associé à de lamidon, présent dans les graines de nombreuses céréales (blé, avoine, orge, seigle...). Le gluten constitue un tissu de réserve d’acides aminés et doligoéléments nécessaires au développement de la jeune plante. Les deux principaux types de protéines…
Gluténine n. f. Protéine végétale constituant, avec les prolamines (gliadines), le gluten des graines de céréales. Contrairement aux gliadines qui sont des protéines monomériques, les gluténines forment des agrégats protéiques de masse moléculaire variable, soit faible (30 000 daltons), soit très élevée (quelques …
Glycane n. m. Oside polymère composé doses reliés par des liaisons osidiques (glycosidiques) C-O-C. Les chaînes glycaniques peuvent être linéaires (exemple cellulose) ou ramifiées (exemple amidon, glycogène), renfermer un seul type dose (homoglycanes, par exemple la cellulose constitué dunités de β-D-glucose) ou plusieurs (hétéroglycanes, par exemple…
Glycation n. f. Réaction non enzymatique de condensation entre le groupement aminé libre dune protéine et le groupe aldéhyde dun ose. La base de Schiff initialement formée se stabilise en cétoamine. Mécanisme à lorigine de nombreux dysfonctionnements au cours de certaines maladies, dont le diabète, et constituant un…
Glycémie n. f. Concentration du glucose dans le sang. La glycémie veineuse normale du sujet à jeun se situe entre 4 et 6 mmol/L. Les hyperglycémies sont rencontrées essentiellement dans le diabète sucré des types 1 et 2 et le diabète rénal (abaissement du seuil délimination). Lhyperglycémie est…
Glycéride n. m. Nom générique désignant les esters dacides gras et du glycérol. Suivant le degré destérification, on distingue les mono, di et triglycérides.
Glycérine Cf glycérol.
Glycérol n. m. Composé tricarboné porteur de trois fonctions alcool, une secondaire et deux primaire. Composé hygroscopique, miscible à leau et léthanol, il se présente sous forme dun liquide visqueux, incolore, inodore, au goût sucré, utilisé dans de nombreuses préparations pharmaceutiques. Lestérification des fonctions hydroxyles par…
Glycérolé n. m. Produit préparé à partir de la glycérine.
Glycérol phénylbutyrate n. m. Précurseur pharmacologique (prodrogue) transformé, en plusieurs étapes, en phénylacétate qui, en se combinant à la glutamine, conduit à la phénylacétylglutamine éliminée dans les urines, la glutamine prenant en charge deux ions NH (voir schéma). Le glycérolphénybutyrate permet donc la diminution de la concentration plasmatique en…
Glycérophospholipide n. m. Ester dacides gras et du glycérol-3-phosphate porteur dun substituant hydrophile X sur le groupe phosphoryle, par exemple choline dans les lécithines, éthanolamine dans les céphalines.
Glycérophosphorique (acide) n. f. Acide résultant de l’estérification du glycérol par l’acide ortho-phosphorique. On distingue lacide α-glycérophosphorique, glycérol estérifié en position 1, et lacide β-glycérophosphorique, glycérol estérifié en position 2. Lacide α-glycérophosphorique possède un carbone asymétrique, la forme L est la forme naturelle.
Glycine (Gly, G) n. f. Le plus petit des acides aminés, et le seul dépourvu de pouvoir rotatoire. Constituant des protéines, abondant dans le collagène, il joue aussi un rôle de neurotransmetteur, surtout inhibiteur. Se lie à certaines substances endogènes et xénobiotiques en formant des dérivés solubles.Inscrite à la Pharmacopée…
Glycoalcaloïde n. m. Nom générique désignant des hétérosides dont laglycone est un alcaloïde. Terme sappliquant en particulier à des saponosides à sapogénine stéroïdienne azotée (azastéroïde, par exemple solasodine, solanidine), présents dans des Solanaceae du genre Solanum (morelles, pomme de terre, tomate…).
Glycocalix n. m. Manteau protecteur membranaire contenant des glycoprotéines, des glycolipides et des protéoglycanes fixés à la surface de la membrane cellulaire des eucaryotes. Le glycocalyx contribue à rigidifier la membrane cellulaire, à augmenter ladhérence cellulaire et crée un environnement hydrique autour de la cellule, car hydrophile. Ses…
Glycocholique (acide) n. m. Composé résultant de la conjugaison de lacide cholique avec la glycine . Constitue, avec lacide taurocholique, environ 80 % des acides biliaires présents dans la bile humaine sous forme de sels de sodium.
Glycoconjugué adj. m. Terme générique désignant lensemble des composés constitués de glucides (oligosides ou polyosides) liés de manière covalente par une liaison O- ou N- glycosidique soit à une protéine, soit à un lipide (protéoglycanes, glycoprotéines, glycolipides).
Glycogène n. m. Polyoside constitué de milliers dunités de glucose liées en α (1-4) avec de très nombreuse ramifications α (1-6). Constitue la réserve de glucose chez les animaux, stockée dans des granules cytoplasmiques de lhépatocyte et de la cellule musculaire.
Glycogénogenèse n. f. Voie métabolique de synthèse du glycogène comportant 3 étapes : 1- addition successive par des liaisons α-1,4 de résidus glucosyles à partir de l’UDP glucose sur un résidu glucosyle lié à la glycogénine grâce la glycogène synthase ; 2- déplacement d’un ensemble de résidus glucosyles…
Glycogénolyse n. f. Voie métabolique de mobilisation du glycogène sous forme de glucose-1-phosphate, par une réaction de phosphorolyse des liaisons α(1-4) sous laction de la glycogène-phosphorylase qui agit de façon séquentielle à partir des extrémités non réductrices de la molécule. Le glucose-1-phosphate est ensuite transformé en glucose-6-phosphate. La…
Glycol n. m. Terme générique désignant les composés possédant deux fonctions alcool, exemple : éthane-1,2-diol (éthylène glycol). La position relative des deux OH est indiquée par une lettre grecque, exemple : α-propylèneglycol, β-propylèneglycol.
Glycolipide n. m. Composé comportant une fraction glucidique (ose, osamine, oligoside) liée à une molécule lipidique, souvent par estérification ou amidification dun acide gras constitutif. Les principaux glycolipides, chez les animaux supérieurs, sont les cérébrosides et les gangliosides qui semblent jouer un rôle dans les processus de neurotransmission,…
Glycolique (acide) n. m. Alpha-hydroxyacide (AHA) naturel dérivé de l’acide acétique, qui porte une fonction acide et une fonction alcool.Grâce à son excellente capacité à pénétrer la peau, l’acide glycolique est très utilisé dans les produits de soins pour la peau, le plus souvent dans les « peelings ». Il entre…
Glycolyse n. f. Voie métabolique de dégradation du glucose, commune à tous les organismes vivants. Se déroule dans le cytoplasme de la cellule et aboutit à la formation dacide pyruvique. Dans des conditions danaérobie (exemple du globule rouge), le pyruvate conduit au lactate. Dans des conditions daérobie, le…
Glyconanotechnologie n. f. Conception, caractérisation et production de structures à base de sucres par contrôle de la forme et de la taille à léchelle nanométrique (généralement entre 1 et 100 nanomètres). Un des objectifs de lutilisation des glyconanotechnologies est létude des interactions entre composants glucidiques de la matière…
Glycopeptide (antibiotique) n. m. Nom générique désignant des antibiotiques antibactériens hétérosidiques constitués d’un heptapeptide cyclique lié à des oses et osamines ; obtenus par fermentation d’actinobactéries ou par hémisynthèse. Action bactéricide (bactéricidie lente et temps-dépendante) par inhibition de la synthèse du peptidoglycane de la paroi des bactéries à Gram…
Glycophorine n. f. Terme générique désignant des protéines caractérisées par un haut degré de glycosylation, présentes à la surface des hématies. Les glycophorines sont également riches en résidus d’acide sialique, chargés négativement, ce qui empêche l’agrégation spontanée des hématies entre elles. Quatre glycophorines (A, B, C, D) ont…
Glycoprotéine n. f. Hétéroprotéine constituée dune chaîne polypeptidique liée de façon covalente à une chaîne glucidique plus ou moins longue et complexe, linéaire ou ramifiée, composée de restes osidyles de nature variée à lexclusion du glucose et des acides uroniques. Selon lacide aminé impliqué, on distingue les O-glycoprotéines…
Glycopyrrolate n. m. Agent anticholinergique de synthèse, utilisé comme médicament antimuscarinique préopératoire pour réduire les sécrétions salivaires, trachéobronchiques et du pharynx, réduire le volume et lacidité libre des sécrétions gastriques et bloquer les réflexes dinhibition vagale pendant linduction de lanesthésie et lintubation.
Glycopyrronium (bromure de) n. m. Dérivé ammonium quaternaire à propriétés antimuscariniques avec des effets périphériques voisins de ceux de latropine mais de durée daction beaucoup plus longue (15-30 min).Inscrit à la Pharmacopée Européenne (monographie 04/2011, 1783).
Glycosaminoglycane n. m. Terme générique désignant des polyosides acides constitués de chaînes linéaires alternant régulièrement une N-acétyl hexosamine (glucosamine ou galactosamine) et un acide hexuronique (acide glucuronique, acide iduronique). Leur caractère acide est renforcé par lestérification des restes N-acétyl hexosamine par lacide sulfurique. Selon leur fonction biologique, on…
Glycosane n. m. Glycane dont lunité monosaccharidique (osidique) est le glucose.
Glycosidase n. f. Terme générique désignant les enzymes qui catalysent l’hydrolyse des liaisons glycosidiques, par exemple la glucosidase, la galactosidase.
Glycoside n. m. Terme dorigine anglo-saxonne dont lappellation française correcte est « hétéroside ». Ne pas confondre avec glucoside.
Glycosurie n. f. Présence de glucose dans lurine. La réabsorption tubulaire rénale du glucose est totale jusquau seuil de 10 mmol/L. La glycosurie témoigne donc dune hyperglycémie (diabètes sucrés, diabète rénal).
Glycosylation n. f. Processus enzymatique de fixation dun résidu osidyle sur une chaîne peptidique ou un lipide à partir dun ose activé et sous laction dune glycosyltransférase. Les glycoprotéines peuvent être O- et/ou N-glycosylées selon lacide aminé impliqué dans la liaison (sérine, thréonine pour lO-glycosylation et lasparagine…
Glycosyltransférase n. f. Enzyme catalysant le transfert dun résidu osidyle à partir dun nucléotide-ose sur un accepteur au cours des réactions de glycosylation. Ces enzymes sont nommées : 1- en fonction de la nature du donneur du reste osidyle (uridine-diphosphate-galactose, cytidine-monophosphate-acide sialique) ; 2- en fonction de lose…
Glycuronique (acide) n. m. Lacide D-glycuronique est lacide carboxylique dérivant de lα-D-glucopyranose.
Glycyrrhétique (acide) n. m. Acide triterpénique à squelette oléanane comportant une cétone α,β-insaturée (11-oxo ΔInscrit (sous sa DCI enoxolone) à la Pharmacopée Européenne, monographie 01/2017, 1511.
Glycyrrhizine n. f. Saponoside triterpénique monodesmosidique présent dans la racine de réglisse, libérant par hydrolyse une molécule d’acide glycyrrhétique et deux molécules d’acide D-glucuronique. Nombreuses propriétés décrites (anti-ulcéreuse gastrique, antibactérienne et antivirale, anti-hépatotoxique, immunostimulante, cicatrisante…). Pouvoir sucrant très supérieur à celui du saccharose, d’où son emploi comme édulcorant.
Glyoxylique (acide) n. m. Lacide glyoxylique est un solide incolore. Il est disponible commercialement sous la forme de solution aqueuse à 50 % (v/v) et se présente sous la forme d’un liquide visqueux incolore à jaunâtre avec une odeur âcre.Il existe un fort potentiel d’exposition des consommateurs à ces…
Glyphosate n. m. Le glyphosate, ou sel d’isopropylamine de N-(phosphonométhylglycine), produit inventé en 1950 par le chimiste suisse Henri Martin, est un herbicide foliaire systémique à large spectre. Dérivé de la glycine (un des atomes d’hydrogène de la fonction amine est remplacé par un groupement méthylphosphonique), il constitue…
GM-CSF Acronyme anglais de Granulocyte macrophage colony stimulating factor.Facteur stimulant la formation de colonies de granulocytes et de monocytes - macrophages. Il stimule la prolifération et la différenciation de précurseurs hématopoïétiques aboutissant à la production de monocytes, de macrophages et de lymphocytes.
GMP Acronyme anglo-saxon pour Good Manufacturing Practices.
Gnetaceae Famille comprenant les gnètes constituées principalement de lianes tropicales et caractérisées par la présence de tiges à larges feuilles opposées.
Gnétophyte Autrefois, nom dun embranchement groupant trois genres, les Ephedra, Gnetum et Welwitschia, remplacé aujourdhui par la classe des Gnétopsides (nouvelle classification) et toujours limité à ces trois genres.
Gnetum Genre de la classe des Gnetopsides constitué darbres, buissons et, le plus souvent, de lianes des régions tropicales humides, dioïques à feuilles opposées.
→ Goséréline
Glycogénose
Synonyme(s) : maladie glycogénique
Anglais : glycogenosis, glycogen storage disease (GSD)
Espagnol : glucogenosis
Étymologie : Grec γλυκύς glukús doux (saveur), sucré et γένος génos naissance, origine, descendance, race, famille, parenté, suffixe –ose maladie.
n. f. Terme générique désignant une famille de maladies génétiques et métaboliques transmises les unes sur le mode autosomique récessif, les autres sur le mode dominant lié à l'X en provoquant le déficit en l'une des enzymes qui catalyse une étape soit de la glycogénogenèse (glycogénoses 0, IV, XV) soit de la glycogénolyse (glycogénoses I à III et V à XIV). Lorsqu'il y a accumulation tissulaire de glycogène, de structure normale ou partiellement dégradée, les pathologies sont soit des glycogénoses hépatiques (I, II, VI, VIII) affectant notoirement l'homéostasie de la glycémie soit des glycogénoses musculaires (II, IV, V et VII) altérant le travail musculaire. Si une symptomatologie bioclinique est spécifique à chaque déficit enzymatique, avec pour les unes une hypoglycémie plus ou moins sévère, pour les autres, une fatigue musculaire plus ou moins sévère et une pathologie propre, l'organe au sein duquel le glycogène est thésaurisé. Certaines glycogénoses sont asymptomatiques ou bénignes, mais la plupart des patients doivent bénéficier d'une prise en charge thérapeutique.
Glycogénose 0-A
Anglais : GSD 0-A
Espagnol : glucogenosis 0-A
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène GYS2 (chr 12p12.2) se traduisant par un déficit en glycogène-synthétase hépatique (EC 2.4.1.1), marquée par une hypoglycémie à jeun avec hypercétonémie sans hyperlactacidémie
Glycogénose 0-B
Anglais : GSD 0-B
Espagnol : glucogenosis 0-B
Maladie génétique et métabolique par déficit en glycogène-synthétase musculaire et cardiaque par mutation non-sens avec un tableau clinique voisin de celui du type 0-A.
Glycogénose I-A
Synonyme(s) : maladie de Von Gierke
Anglais : GSD I-A, Von Gierke disease
Espagnol : glucogenosis I-A, enfermedad de Von Gierke
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène G6PC (chr 17q21.31) provoquant un déficit en activité glucose -6-phosphatase hépatique, rénale et intestinale (EC3.1.3.9). La séméiologie clinique montre une hépatomégalie, un retard de croissance, une ostéopénie et néphromégalie, un épistaxis récurrent et de très fréquentes hypoglycémies sévères.
Glycogénose I-B
Anglais : GSD I-B
Espagnol : glucogenosis I-B
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène SLC37A4 (chr 11q23) provoquant un déficit en glucose-6-phosphate-translocase (G6PT). Sa séméiologie clinique ajoute à celle de la forme I-A, une inflammation des intestins, une leucopénie et une grande sensibilité aux infections notamment aux gingivostomatites avec aphtes. Des sous-types I-C et I-D par mutation du gène de la G6PT ont été individualisés.
Glycogénose II
Il est décrit deux sous-types : 1- la glycogénose II-A ou maladie de Pompe (anglais GSD II-A, Pompe disease, espagnol glucogenosis II-A enfermedad de Pompe) maladie génétique et métabolique par mutation du gène GAA (chr 17q25.2-q25.3) provoquant le déficit en α 1-4 glucosidase (EC 2.4.1.25) ou maltase acide lysosomale. La forme infantile est une forme grave, avec cardiomyopathie par accumulation cardiaque de glycogène, atteinte des muscles respiratoires et très forte augmentation de l'activité créatine-kinase (CK) plasmatique. Lorsque la maladie ne se révèle dès les premiers jours de la vie le nouveau-né se présente avec une hypotonie, des troubles respiratoires avec cardiomyopathie une hypotrophie et une hypoacousie. En l'absence de prise en charge thérapeutique, le décès survient dans la première année de vie. Si la maladie de Pompe ne se révèle qu'à l'âge adulte son tableau clinique est atténué 2- la glycogénose II-B ou maladie de Danon (anglais GSD II-B Danon disease, espagnol glucogenosis II-B enfermedad de Danon) maladie génétique et métabolique par mutation du gène LAMP-2 transmise sur le mode dominant lié à l'X, provoquant le déficit en lysosomal-associated membrane protein 2 (LAMP-2). Elle se présente cliniquement par une faiblesse musculaire d'intensité variable, une cardiomyopathie hypertrophique sévère évoluant vers une insuffisance cardiaque, souvent associée chez le garçon à un déficit intellectuel. La symptomatologie clinique est plus sévère chez le garçon que chez la fille.
Glycogénose III
Synonyme(s) : maladie de Cori, de Forbes, maladie de Cori-Forbes
Anglais : GSD III, Cori-Forbes disease
Espagnol : glucogenosis III, enfermedad de Cori
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène AGL (chr 1p21) provoquant le déficit en amylo 1-6 glucosidase (EC 3.2.1.33) dite enzyme débranchante. Deux sous-types sont décrits : le III-A qui affecte foie et muscles, le III-B qui affecte seulement le foie. Leur symptomatologie clinique est marquée par une hépatomégalie disparaissant souvent à la puberté, un retard de croissance, une faiblesse musculaire sévère, quelquefois un retard mental une hypertriglycéridémie sévère et de fréquentes hypoglycémies sans acidose. Les enzymes plasmatiques de la cytolyse hépatique sont augmentées.
Glycogénose IV
Synonyme(s) : maladie de Andersen, amylopectinose
Anglais : GSD IV, Andersen disease
Espagnol : glucogenosis IV, enfermedad de Andersen
Maladie génétique et métabolique par mutations du gène GBE1 (chr 3p12.3) provoquant le déficit en alpha-1,4-glucan 6-g1ycosyl transférase (EC2.4.1.18) dite enzyme branchante, avec thésaurismose tissulaire de glycogène de structure anormale, dit amylopectine-like, peu hydrosoluble et cytotoxique, causant des détériorations irréversibles de divers tissus et organes. Le tableau clinique est hétérogène avec atteinte notamment hépatique ou neuromusculaire. Dans la forme classique, les enfants sont normaux à la naissance, mais dès les premiers mois de vie apparaissent une hépatosplénomégalie, un retard du développement et une hypotonie. Sans prise en charge de soins précoce, la maladie évolue rapidement vers une cirrhose avec hypertension portale et ascite conduisant à une issue fatale dans la petite enfance.
Glycogénose V
Synonyme(s) : maladie de Mac Ardle
Anglais : GSD V, Mc Ardle disease
Espagnol : glucogenosis V , enfermedad de Mac Ardle
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène PYGM 5 (chr 11- q 13) qui provoque le déficit en activité myophosphorylase (EC 2.4.1.1). Le plus souvent bénigne, elle débute très souvent avant l'âge de 15 ans par une intolérance à l'effort, une myopathie métabolique avec douleurs musculaires transitoires au cours de l'effort associée ou non à la survenue d'une insuffisance rénale aiguë provoquée par la myoglobinurie consécutive à une rhabdomyolyse.
Glycogénose VI
Anglais : GSD VI
Espagnol : glucogenosis VI
Groupe hétérogène de glycogénoses hépatiques provoquées par une anomalie de la cascade enzymatique de la phosphorylase (EC 2.4.1.1) ou de sa voie d'activation par la phosphorylase-kinase (E.C. 2.7.1.38) (PhK). La séméiologie clinique montre une hépatomégalie, un retard de croissance, une hypotonie musculaire, des épisodes d'hypoglycémie avec cétose sans hyperuricémie ni hyperlactacidémie avec une hyperlipidémie et des aminotransférases sériques augmentées. Elle se normalise généralement avec la puberté. Outre deux sous-types de la glycogénose VI, de nombreux autres lui ont été rattachés.
Glycogénose VIa, VIII, IX et X
Anglais : GSD VIa, VIII, IX, X
Espagnol : glucogenosis VIa, VIII, IX, X
Groupe de maladies génétiques et métaboliques par mutations de l'un des gènes altérant l'activité de la phosphorylase ou de la phosphorylase-kinase (PhK), transmises pour les unes sur le mode autosomique récessif, pour les autres sur un mode dominant lié à l'X, bloquant la glycogénolyse à l'une de ses étapes clef. Les glycogénoses VIa et VIII sont des maladies génétiques et métaboliques par mutation du gène PHKA1 ou PHKA2, transmises sur le mode lié à l'X et provoquant le déficit en sous-unité α de la PhK hépatique, étiologique respectivement des glycogénoses XLG-I et XLG-2 et exposant à une hypoglycémie en phase interprandiale, symptomatologie qui peut disparaître à la puberté. La glycogénose IX, est une mutation du gène PHKB altérant la sous-unité β de la PhK, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle provoque le déficit en activité phosphorylase dans le foie, le muscle et les érythrocytes. La mutation du gène PHKG1 altère la sous-unité γ provoquant un sous-type de la glycogénose IX. Toutes se présentent avec des séméiologies cliniques et biologiques marquées par une intolérance à l'effort, des crampes, des épisodes de rhabdomyolyse avec myoglobinurie, des activités CK sériques élevées sans hyperuricémie ni hyperlactacidémie. La glycogénose X est une maladie par mutation du gène PRKAG2 (chr 7q36) altérant la fonctionnalité de la protéine-kinase cAMP dépendante (EC2.7.11.11) ; des variants peuvent être marqués par une acidose tubulaire rénale, une myopathie, une neuropathie périphérique et une cardiomyopathie pouvant être mortelle.
Glycogénose VI-B
Synonyme(s) : maladie de Hers
Anglais : GSD VI-B, Hers disease
Espagnol : glucogenosis VI-B, enfermedad de Hers
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène PYGL (chr14q21-22) provoquant le déficit en phosphorylase hépatique. La séméiologie clinique est marquée chez l'enfant non traité par une hypoglycémie peu prononcée lors d'un jeûne de 8 à 10 heures, une hépatomégalie qui s'installe dans les premières années de la vie, tous symptômes susceptibles de disparaître à la puberté. L'adulte affecté est asymptomatique.
Glycogénose VII
Synonyme(s) : maladie de Tarui
Anglais : GSD VII, Tarui disease
Espagnol : glucogenosis, VII enfermedad de Tarui
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène PFKM (chr 12q13) transmise sur le mode autosomique récessif provoquant le déficit en phosphofructokinase musculaire (EC 2.7.1.11). Il en est décrit 3 sous-types. Le sous-type classique est marqué rapidement par une fatigue à l'effort, avec myoglobinurie par rhabdomyolyse, une hémolyse avec ictère et une hyperuricémie. La forme infantile est marquée par une myopathie, un retard psychomoteur, une cataracte, des contractures articulaires avec un décès pouvant survenir pendant l'enfance. La forme de l'adulte montre une fatigue musculaire d'installation progressive.
Glycogénose XI
Synonyme(s) : syndrome de Bickel-Fanconi
Anglais : GSD XI, Bickel-Fanconi syndrome
Espagnol : glucogenosis XI, síndrome de Fanconi-Bickel
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène GLUT2 (chr 3q26.1-q26.3), transmise sur le mode autosomique récessif provoquant le déficit en GLUT2. Ce syndrome est marqué par une thésaurismose hépatorénale en glycogène de structure normale provoquant une hépatosplénomégalie et une insuffisance rénale tubulaire proximale avec protéinurie, glucosurie massive et phosphaturie. Il y a un retard de croissance sévère, une ostéopénie généralisée avec risques de fractures, une intolérance au glucose, une hypoglycémie interprandiale avec hypercétonémie, hypophosphatémie, aminoacidurie et hyperuricémie qui persistent à l'âge adulte.
Glycogénose XII
Anglais : GSD XII
Espagnol : glucogenosis XII
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène ALDOA (chr 16p11.2) provoquant le déficit en aldolase A érythrocytaire (EC 4.1. 2.13) qui bloque la phase terminale de la glycolyse. La séméiologie clinique est marquée par une anémie hémolytique non sphérocytaire, une myopathie avec crampes, une intolérance à l'activité physique et une myoglobinurie.
Glycogénose XIII
Anglais : GSD XIII
Espagnol : glucogenosis XIII
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène ENO3 (chr 17pter-p11) provoquant le déficit en β-énolase musculaire (EC 4.2.1.11) qui se traduit cliniquement par des crampes et une intolérance à l'activité physique.
Glycogénose XIV
Anglais : GSD XIV
Espagnol : glucogenosis XIV
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène PGM1 (chr 1p31) provoquant le déficit en phosphoglucomutase-1 (EC 5.4.2). La sémiologie clinique est marquée dès le jeune âge par des crampes et une rhabdomyolyse à l'exercice musculaire intense.
Glycogénose XV
Anglais : GSD XV
Espagnol : glucogenosis XV
Maladie génétique et métabolique par mutation du gène GYG1 provoquant le déficit en glycogénine-1, dont la sémiologie clinique est marquée par une absence de glycogène des muscles du squelette, une faiblesse musculaire et une arythmie cardiaque.
