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Thrombophilie

De acadpharm
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Dernière modification de cette page le 02 mars 2017
Anglais : thrombophilia, hypercoagulability
Espagnol : trombofilia, hipercoagulabilidad
Allemand : Thrombophilie, Thromboseneigung
Étymologie : grec θρομϐός thrombós grain arrondi d’où caillot et φιλία philía amitié, vive affection, amour, amour du gain, du pouvoir
n. f. Le terme « thrombophilie » désigne tout aussi bien des situations cliniques caractérisées par la survenue de thromboses veineuses précoces (avant 45 ans), récidivantes ou de siège inhabituel, que des situations biologiques caractérisées par une hypercoagulabilité.
Les manifestations thrombotiques apparaissent essentiellement au niveau veineux. Certaines situations cliniques (âge avancé, immobilisation, obésité, cancer) sont clairement associées à la thrombophilie. La prise de certains traitements (oestrogènes, chimiothérapies anticancéreuses) sont également des facteurs de risques.
Sur le plan biologique, des mutations rares des inhibiteurs de la coagulation (antithrombine, protéine C, protéine S), associées à des déficits plasmatiques ou fonctionnels de ces protéines, sont responsables de thrombophilie héréditaire. Les causes les plus fréquentes de thrombophilie biologique sont des polymorphismes fréquents sur les gènes des facteurs V (G1691A) et II (G20210A). Le polymorphisme G1691A du facteur V, appelé communément facteur V Leiden, est due à la substitution de l'arginine 506 par la glutamine. L'arginine 506 étant un des sites de protéolyse du facteur Va par la protéine C activée, le facteur V Leiden est donc inactivé beaucoup plus lentement que le facteur V "normal" provoquant un état d'hypercoagulabilité.
Le polymorphisme G20210A du gène de la thrombine, appelé également facteur II Leiden est situé dans la région 3' non transcrite du gène. Elle est associée à des concentrations plasmatiques plus élevées de prothrombine.
Les anticorps antiphospholipides, enfin, soit isolés soit dans le cadre d'une pathologie autoimmune bien identifiée, constituent un marqueur biologique de risque thrombotique veineux et également artériel.

Le dosage des inhibiteurs physiologiques de la coagulation, la recherche des polymorphisme II et V et des anticorps antiphosholipides font partie du bilan de thrombophilie. Celui-ci ne doit être effectué de façon systématique que lorsque d'autres causes, liées à certaines situations cliniques, ont été écartées.