Mucopolysaccharidose

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Morantel (hydrogénotartrate de) ←

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Moteur n. m. Machine dont la finalité se limite à produire de lénergie mécanique à partir dune autre énergie.

Motif n. m. 1- raison dagir ; 2- ornement le plus souvent répété.

Motixafortide n. m. Polypeptide cyclique hétérodétique, synthétique, constitué de 14 acides aminés avec un pont disulfure, qui est un antagoniste puissant du récepteur de type 4 des chimiokines CXC (CXCR4), présent sur les cellules souches hématopoïétiques (CSH, en anglais HSC pour haematopoietic stem cells). Son temps de résidence…

Mouillage n. m. Imbibition dun liquide.

Mouiller v. Imbiber dun liquide.

Moule n. m. Objet destiné à lobtention dune forme particulière.

Moussant adj. Se dit dun composé tensio-actif qui, introduit dans un liquide, permet la formation de mousse, à savoir une dispersion de bulles dair dans ce liquide (exemple, lauryl sulfate de sodium).

Mousse n. f. 1- Nom dorganismes végétaux classés dans lembranchement des Bryophytes ; 2- Système complexe constitué dun solide ou dun liquide intimement dispersé dans un gaz. On parle respectivement de mousse solide et de mousse liquide.

Moutarde n. f. Nom vernaculaire désignant plusieurs espèces du genre Brassica, Brassicaceae ex-Crucifères, en particulier la moutarde noire, synonyme sénevé noir B. nigra (L.) K. Koch anglais black mustard espagnol mostaza negra et surtout la moutarde jonciforme, synonyme moutarde brune ou moutarde chinoise, B. juncea (L.) Czern., anglais…

Mouvement n. m. Déplacement, changement de position dun corps.

Moxétumomab pasudotox n. m. Anticorps monoclonal murin ciblant le cluster de différenciation CD22, auquel est greffé un fragment (38 kDa) de l’exotoxine A de Pseudomonas aeruginosa Cette exotoxine enraie le mécanisme de traduction des protéines, en inhibant le facteur d’élongation de type 2, ce qui conduit à la mort cellulaire par…

Moxidectine n. f. Anthelminthique, produit hémisynthétique dérivé de la némadectine produite, par fermentation, par Streptomyces cyanogriseus. Agit en bloquant les canaux chlorures glutamate-dépendants avec interruption de la transmission neuronale, suivie de la paralysie et de la mort du parasite.Inscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 1656).

Moxifloxacine (chlorhydrate de) n. f. Fluoroquinolone active sur un grand nombre de bactéries à Gram – et à Gram +. Lactivité bactéricide résulte de linhibition des topoisomérases II (ADN gyrases) et topoisomérase IV nécessaires à la réplication, la transcription et la réparation de lADN bactérien.Inscrite sur la liste des Médicaments…

Moxisylyte (chlorhydrate de) n. m. Dérivé arylé de léthanolamine, α-bloqueur non sélectif.

Moxonidine n. f. Antihypertenseur daction centrale, apparenté à la clonidine agoniste sélectif des récepteurs imidazoliniques de type IInscrite à la Pharmacopée Européenne (monographie 01/2008, 1758).

Moyenne adj. et n. f. Quantité qui est au milieu.

Mozavaptan (chlorhydrate de) n. m. Antagoniste de la vasopressine. Le mozavaptan est un dérivé non peptidique de type benzazépine, apparenté au conivaptan, à propriété antagoniste du récepteur V rénaux en induisant diurèse, hypernatrémie et réduction du volume sanguin total.

MPMF

MPMO

MPTP

MRNA-1273

MSH

Tandem mass spectrometry (MS/MS)

MST Maladie sexuellement transmissible. Cf syndrome dimmunodéficience acquis (SIDA), hépatite B, herpès génital, syphilis, chlamydiose, trichomonose, mycoplasme, blemnoragie, gonococcie, verrue génitale, papillomavirus.

MTI

Mucilage n. m. Composant physiologique de nature polyosidique présent chez certains végétaux, dans différents organes (le plus souvent des graines), assurant un rôle de rétention de leau. De nature polysaccharidique hétérogène, les mucilages sont constitués exclusivement dunités doses (mucilages neutres) ou comportent également des acides uroniques (mucilages acides).…

Mucine n. f. Polymère de grande taille composé de monomères peptidiques O-glycosylés dont la masse moléculaire peut dépasser 10 daltons. Chaque monomère est constitué dun noyau central peptidique lié à environ 150 courtes chaînes oligosidiques très hydrophiles disposées en forme découvillon, et dune partie peptidique non glycosylée plutôt…

Mucoadhésion n. f. Phénomène de bioadhésion impliquant une muqueuse.

Mucolytique adj. et n. m. Qualifie ou désigne une substance entraînant une diminution de la viscosité du mucus bronchique par rupture de liaisons chimiques au niveau des mucines. Les mucolytiques sont principalement des amines (ambroxol, bromhexine) et des dérivés de la cystéine (exemples: acétylcystéine, carbocistéine). Ces dérivés soufrés scindent les…

Mucopolysaccharide n. m. Nom dune variété de glycoprotéines. Les mucopolysaccharides sont localisés dans le tissu conjonctif (tissu de soutien et de remplissage de lorganisme) et les sécrétions digestives comme le mucus.

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Mucormycose n. f. Infection fongique invasive, opportuniste et redoutable due à des Zygomycétes, de lordre des Mucorales, du genre Absidia, Apophysomyces, Cunninghamella, Mucor, Rhizomucor, Rhizopus ou Saksenae. Elle atteint des sujets à facteurs de risque (hémopathies malignes, neutropénie, transplantation, diabète acidocétosique, malnutrition chez lenfant, traumatisme) et se manifeste…

Mucoviscidose n. f. Maladie à transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène de la protéine régulatrice de la perméabilité transmembranaire CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, chr 7q31.2), altérant le transport membranaire de lion chlorure. Dexpression le plus souvent congénitale, ou apparaissant dès la petite enfance,…

Mucuna Nom d’un genre de Fabaceae ex-Légumineuses, désignant plus particulièrement le pois mascate M. pruriens (L.) DC. Grande plante grimpante des régions tropicales indiennes, africaines et américaines (Caraïbe) ; fruit (gousse) recouvert de nombreux poils urticants. Graine contenant une teneur notable (de 3 à 6 %)…

Mucus n. m. Produit de sécrétion de certaines cellules exocrines dites "muqueuses" de consistance visqueuse et filante due à une forte concentration en protéoglycanes et mucines.Joue un rôle protecteur, par exemple dans le tube digestif ou larbre trachéobronchique.

Muguet n. m. Nom désignant une infection dorigine fongique et une plante médicinale et ornementale.

Muirapuama n. m. Petit arbre (Ptychopetalum olacoides Benth., Olacaceae) des forêts amazoniennes brésiliennes. Composition chimique mal connue ; effets adaptogène, aphrodisiaque, neuroprotecteur, peu documentés.

Multicentrique adj. Se dit dune enquête scientifique mettant en jeu plusieurs centres de recherche de façon à vérifier la valeur dune méthode et den apprécier la reproductibilité.

Multiceps n. m. Genre dhelminthes de la famille des Taenidae (Cestodes), parasites de lintestin grêle du chien. Formes larvaires ou cénures de Taenia multiceps ou Multiceps multiceps, de M. glomeratus, M. serialis, M. brauni, dans lencéphale du mouton, entraînant le tournis et exceptionnellement la cénurose cérébrale chez lHomme.

Multidimensionnelle adj.

Multimorbidité n. f. Terme usité pour signifier lassociation de plusieurs maladies chez une même personne, sans référence à une pathologie index particulière. Par exemple, un malade atteint de bronchopneumopathie chronique obstructive, d’une cardiomyopathie ischémique, d’une dépression, a une multimorbidité.Cf morbidité, comorbidité.

Multiple n. m. Nombre pouvant être divisé par un autre nombre.

Multiplet adj. et n. m. Terme général qualifiant ou désignant la démultiplication dun pic en spectrométrie, par exemple en RMN. On parle alors de singulet, de doublet, de triplet, etc.

Multiplicateur n. m. Qui augmente en nombre, en quantité.

Multirésistant adj. Se dit de souches de micro-organismes ayant acquis une résistance à plusieurs anti-infectieux.

Münchone Voir mésoionique

Mupirocine n. f. Antibiotique antibactérien constitué dun mélange dacides pseudomoniques (acide pseudomonique A très majoritaire), produit par certaines souches de Pseudomonas fluorescens ; structure tétrahydropyranique plurisubstituée (notamment par une chaîne ester à fonction acide carboxylique terminale). Activité bactéricide par inhibition de la synthèse des protéines bactériennes (par liaison…

Muqueuse n. f. Revêtement tissulaire sécrétant du mucus qui tapisse les cavités du corps communiquant avec lextérieur (voies aériennes, tube digestif, voies urinaires et voies génitales). Constitué dun épithélium de revêtement reposant, par lintermédiaire de sa membrane basale, sur du tissu conjonctif qui prend le nom de chorion.

Muramidase

Muramique (acide) n. m. Éther-oxyde de la N-acétyl-glucosamine, composé N-acétylé de la muréine, polymère de nature polypeptidique. Constituant du mucopeptide de la paroi des bactéries. Présent dans ladjuvant complet de Freund.

Muramyldipeptide (MDP) n. m. Peptide synthétique correspondant à la plus petite sous-unité glycopeptidique de la paroi bactérienne. Sarticule autour dune molécule dacide lactique, dont la fonction alcool est éthérifiée par un dérivé N-acétylé de laminoglucopyranose et dont la fonction acide est acidifiée par un dipeptide (L-alanyl-D-isoglutamine).

Mûrier

Muromonab CD3 n. m. Anticorps monoclonal murin dirigé contre lantigène CD3 des lymphocytes T humains et constitué dune immunoglobuline IgG purifiée.

Musa

Musaceae Famille de lordre des Zingibérales et ne contenant quun seul genre, Musa (bananiers) ; plantes cultivées dans les régions tropicales; ce sont de grandes herbes à port de palmiers, caractérisées par de très grandes feuilles, dont le pseudo-tronc résulte de lenroulement des gaines foliaires les…

Muscade n. f. Graine réduite à lamande, après élimination de larille (macis) et des téguments, du fruit du muscadier, Myristica fragrans Houtt., Myristicaceae ; riche en lipides (« beurre de muscade », glycérides de l’acide myristique) et en une huile essentielle constituée majoritairement de carbures terpéniques (α et…

Muscadier n. m. Arbre (Myristica fragrans Houtt., Myristicaceae) originaire des Moluques, cultivé en climat tropical (Guatemala, Inde, Indonésie, Antilles…), dont on utilise la graine réduite à lamande (muscade ou noix muscade) et larille qui lentoure (macis).

Muscarine n. f. Première substance décrite comme activatrice du système parasympathique (isolée de lamanite tue-mouche), molécule présente surtout dans des champignons comme les Inocybe et Clitocybe, agoniste non sélectif des récepteurs cholinergiques muscariniques provoquant le syndrome muscarien.

Muscarinique adj. Qui reproduit leffet de la muscarine. Identifie une famille de récepteurs à lacétylcholine initialement caractérisés par leur réponse à la muscarine, différents des récepteurs dits nicotiniques répondant à la nicotine. Les agonistes muscariniques sont des molécules reproduisant laction activatrice de la muscarine sur les récepteurs…

Muscimol n. m. Alcaloïde, dérivé de lisoxazole présent dans dans des champignons du genre amanite et notamment dans lAmanite tue-mouches (Amanita muscaria (L. ex Fr.) Hooker). puissant agoniste des récepteurs GABA (acide gamma aminobutyrique). À noter la présence, dans ces champignons, dacide iboténique, lui-même neurotoxique, dont la…

Muscle n. m. Organe contractile constitué de myocytes et permettant un mouvement.

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Mucopolysaccharidose

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Dernière modification de cette page le 03 juin 2017

Anglais : mucopolysaccharidosis
Espagnol : mucopolisacaridosis
Étymologie : Latin mūcus ou muccus morve, mucus nasal, grec πολύς polús nombreux et σάκχαρ σάκχαρος sákkhar sákkharos, sucre, bambou ou canne, suffixes –ide glucide et –ose maladie.

n. f. Terme générique pour désigner une famille de maladies génétiques récessives, par mutation de gènes codant l'une des enzymes lysosomales catabolisant les glycosaminoglycanes, avec accumulation lysosomale des métabolites non dégradés. Ce sont cliniquement des maladies dégénératives affectant la majorité des organes et fonctions d'un organisme.

Maladies rares dont les traitements, le plus souvent symptomatiques, font parfois appel à une enzymothérapie substitutive (exemple, la mucopolysaccharidose type 6 avec la galsulfase, la mucopolysaccharidose type 7 avec une bêta-glucuronidase humaine recombinante, la vestronidase alfa).

Mucopolysaccharidose type 1h (mps 1h)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 1H
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 1H

Syndrome de Hurler, forme sévère de mucopolysaccharidose de type 1, par mutation du gène IDUA (chr 4p16.3), due à un déficit en α-L-iduronidase avec dépôts de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate dans les cellules cérébrales, cardiaques, hépatospléniques, articulaires et osseuses entraînant surdité, retard intellectuel et staturo-pondéral, baisse de la vision par voile cornéen, insuffisance cardiaque, déficit intellectuel et gargoylisme.

Mucopolysaccharidose type 1s (mps 1s)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 1S
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 1S

Maladie de Scheie, mutation du gène IDUA (chr 4p16.3), provoquant une activité réduite en α-L-iduronidase lysosomale avec une forme clinique débutant, chez l'adulte, par une raideur articulaire, une opacité cornéenne, un syndrome du canal carpien et parfois une atteinte des valves aortiques.

Mucopolysaccharidose type 1H/S (mps 1h/s)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 1H/S
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 1H/S

Maladie de Scheie-Hurler, par mutation du gène IDUA (chr 4p16.3), provoquant une activité partielle en iduronidase lysosomale se traduisant par une atteinte clinique avec handicap physique et intellectuel variable.

Mucopolysaccharidose type 2 (mps 2)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 2
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 2

Maladie de Hunter, transmission récessive liée à l'X par mutations du gène IDS (chr Xq28), se traduisant par un tableau clinique distinguant les formes sévères des formes atténuées. Dans les premières, il y a petite taille, troubles du comportement avec déficience intellectuelle, hernie, dysmorphie faciale, hépatosplénomégalie, limitations articulaires, syndrome du canal carpien, dysostose multiple, surdité, atteinte cardiaque et respiratoire, signes cutanés avec les cornées claires. L'espérance de vie est réduite. Dans les formes atténuées l'intelligence est conservée, la dysmorphie et les dysostoses sont moins marquées et la survie est prolongée.

Mucopolysaccharidose type 3 (mps 3)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 3
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 3

Maladie de Sanfilippo marquée par une thésaurismose lysosomale d'héparane-sulfate, par mutation du gène responsable de la bioformation de l'une ou l'autre des 4 enzymes du catabolisme de l'héparane-sulfate : MPS 3-A (chr 17q25) invalidant l'enzyme héparane sulfamidase, MPS 3-B (chr 17q21) invalidant l'enzyme alpha-N-acétylglucosaminidase, MPS 3-C, dans la région péricentromérique du chromosome 8, invalidant l'enzyme acétylCoA : alpha-glucosaminide-N-acétyltransférase et MPS 3-D en 12q14 invalidant l'enzyme N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Elle se présente cliniquement par une dysmorphie peu marquée, mais une dégradation intellectuelle profonde et rapide.

Mucopolysaccharidose type 4 (mps 4)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 4
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 4

Maladie de Morquio, anomalie génétique par mutation du gène GALNS (chr 16q24) ou GLB1(chr3p21), invalidant respectivement la N-acétylgalactosamine -6-sulfatase (MPS 4-A) et la β-D-galactosidase (MPS 4-B) catabolisant le kératane-sulfate. Transmise sur le mode récessif autosomique, elle se traduit cliniquement par une dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire avec déformation des os longs du squelette (platyspondylie, cypho-scoliose, pectus carinatum, genu valgum) s'accentuant au cours de la croissance de l'enfant. L'hyperlaxité ligamentaire s'accompagne de fréquentes luxations (hanches, genoux).

Mucopolysaccharidose type 6 (mps 6)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 6
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 6

Maladie de Maroteaux – Lamy, thésaurismose lysosomale due aux mutations du gène ARSB (chr 5q13-5q14) responsables de l'absence ou de la diminution de l'activité de N-acétyl-galactosamine 4-sulfatase qui altère la dégradation du dermatane-sulfate et du chondroïtine-sulfate. Transmise sur le mode récessif autosomique, la maladie se présente avec dysplasie du squelette, petite taille, une dysostose multiple et une arthropathie dégénérative. Elle apparaît sous une forme lentement ou rapidement progressive. La première forme débute tardivement avec une dysostose multiple légère et un décès survenant dans la 4^e ou la 5^e décennie. La forme rapidement progressive apparaît dès la naissance avec une dysostose multiple sévère, une petite taille et un décès survenant avant la 2^e ou la 3^e décennie. D'autres manifestations cliniques peuvent s'y associer : valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte, hépatosplénomégalie, sinusite, otite moyenne, surdité, apnée du sommeil, opacification cornéenne, syndrome du canal carpien, hernie inguinale ou ombilicale. Un déficit intellectuel est généralement absent, mais un large spectre de manifestations neurologiques est possible : compression médullaire par instabilité rachidienne, hydrocéphalie, atrophie optique et cécité.

Mucopolysaccharidose type 7 (mps 7)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 7
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 7

Maladie de Sly, thésaurismose, par mutations du gène GUSB (chr 7q21-q22), invalidant l'activité β-D-glucuronidase, responsable de l'accumulation lysosomale de dermatane-sulfate (DS), héparane-sulfate (HS) et de chondroïtine-sulfates (CS). La maladie, transmise sur le mode récessif autosomique, se présente sous une symptomatologie extrêmement hétérogène : 1- forme anténatale avec anasarque fœto-placentaire 2- forme néonatale sévère avec dysmorphie, hypotonie sévère, retard statural, déficit intellectuel profond et troubles neurologiques 3- forme de l'adolescent, voire de l'adulte, avec simple cyphose thoracique.

Mucopolysaccharidose type 9 (mps 9)

Anglais : mucopolysaccharidosis type 9
Espagnol : mucopolisacaridosis tipo 9

Maladie de Tanowicz, thésaurismose dans les lysosomes histiocytaires des articulations par mutations du gène HYAL1 (chr 3p21.2-p21.3) responsable du déficit en hyaluronidase. Transmise sur le mode autosomique récessif, cette maladie, après un développement staturo-pondéral normal de la petite enfance, est marquée à l’adolescence par l’apparition de nodules bilatéraux au niveau des articulations (hanches et genoux), un retard de croissance staturale, une dysmorphie cranio-faciale, sans retard intellectuel.

Les types 5 et 8 initialement décrits ont été supprimés de la nomenclature.